Qu'est-ce que l'elliptocytose?
L'elliptocytose , également appelée ovalocytose , est un trouble sanguin héréditaire qui provoque la formation anormale des globules rouges. Les globules rouges sont généralement en forme de disque avec des surfaces concaves; chez les personnes atteintes d'ovalocytose héréditaire, les cellules sont elliptiques. Cela se produit à la suite d'un défaut de la membrane cellulaire et peut entraîner une anémie et d'autres symptômes.
Cette condition est le résultat de défauts dans les gènes qui codent pour les protéines qui composent les membranes cellulaires des globules rouges. Les protéines font partie de ce qu'on appelle le cytosquelette des globules rouges , une molécule multiprotéique qui confère à la membrane cellulaire durabilité et souplesse. Lorsque ces protéines sont défectueuses, les membranes des globules rouges sont moins durables et moins flexibles. Les membranes sont plus susceptibles de se briser et de se déformer de manière permanente.
Il existe trois catégories principales de cette maladie: l'elliptocytose héréditaire commune, l'elliptocytose sphérocytaire et l'ovalocytose de l'Asie du Sud-Est. Les deux derniers sous-types sont rares, car ils touchent principalement certains groupes ethniques, alors que le sous-type héréditaire commun est beaucoup plus répandu. Les trois sous-types sont hérités de manière autosomique, ce qui signifie que les gènes responsables du trouble ne sont pas situés sur les chromosomes sexuels. Par conséquent, les femmes et les hommes ont le même risque d'hériter des gènes d'un parent. De plus, les gènes responsables du trouble sont dominants, ce qui signifie qu'une seule copie défectueuse d'un gène est nécessaire pour provoquer la maladie.
Bien que le trouble soit héréditaire de manière dominante, l’ovalocytose est un trouble du spectre. Cela signifie que les personnes atteintes ne présentent pas les symptômes avec le même degré de gravité. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble sanguin ne présentent aucun symptôme, tandis que d'autres présentent des symptômes tels que l'anémie, la maladie de la vésicule biliaire ou une rate hypertrophiée.
L’un des symptômes les plus courants de l’elliptocytose est l’anémie hémolytique , une affection dans laquelle l’anémie est provoquée par la dégradation anormalement élevée des globules rouges. Cette condition peut provoquer fatigue, évanouissement et jaunisse, et peut entraîner une insuffisance cardiaque dans les cas graves. Les personnes atteintes d'anémie hémolytique modérée à sévère sont plus susceptibles de présenter d'autres symptômes tels qu'une hypertrophie de la rate ou de la vésicule biliaire.
Le traitement approprié de l’elliptocytose dépend de la nature des symptômes. Les personnes asymptomatiques ne nécessitent aucun traitement. L'anémie hémolytique est traitée avec du folate, ce qui aide à réduire le taux de destruction des globules rouges. Les personnes souffrant d’anémie grave courent un risque accru de contracter des calculs biliaires, d’avoir une rate hypertrophiée et de contracter une infection. Une vésicule biliaire malade ou une rate hypertrophiée de façon chronique peuvent être retirés par chirurgie. La rate n'est retirée que lorsque cela est absolument nécessaire, car cette élimination rend le patient vulnérable aux infections bactériennes du sang.