Qu'est-ce que l'hémophilie C?
L'hémophilie C est un trouble de la coagulation dans lequel une personne manque ou manque de facteur de coagulation XI. Les facteurs de coagulation aident à la coagulation du sang et, ainsi, à contrôler ou à arrêter les saignements. Une personne atteinte du trouble présente alors des saignements excessifs ou prolongés. L'hémophilie C est principalement une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène récessif et que chacun doit le transmettre à l'enfant pour que la maladie se manifeste. Le trouble lui-même est également connu sous le nom de déficit en facteur XI, déficit en antécédents de thromboplastine plasmatique (PTA) ou syndrome de Rosenthal.
Il existe différents types d'hémophilie, le type de personne dépendant du facteur de coagulation qui lui manque. Contrairement à l'hémophilie A et B, qui sont les types d'hémophilie les plus courants, l'hémophilie C affecte les hommes et les femmes de la même manière. Semblable à l'hémophilie A et B, toute personne de n'importe quelle ethnie ou race peut être atteinte d'hémophilie C. Cependant, l'hémophilie C est plus fréquente chez les personnes d'origine juive ashkénaze.
Bien que cela dépende de l'état spécifique de la personne, les symptômes de l'hémophilie C sont généralement légers comparés à d'autres types d'hémophilie. Les modes de saignement ont tendance à être imprévisible. Des ecchymoses et des saignements de nez se produisent, mais ils sont rares, tout comme les saignements articulaires et les saignements spontanés. Des saignements excessifs ou prolongés surviennent généralement après un événement majeur tel qu'un accouchement, une chirurgie ou un traumatisme. Ce peut être pendant cet événement majeur quand une personne découvre pour la première fois qu'elle est atteinte de ce trouble.
Le diagnostic de l'hémophilie C peut impliquer une variété de tests. Des exemples de tests comprennent un test du temps de saignement, un test du temps de thromboplastine partielle activée (aTT) et un test du temps de prothrombine (PT). En outre, un autre moyen de diagnostiquer le trouble consiste à utiliser un test d’activité du facteur XI. Parallèlement à ces tests, le diagnostic est lié à la divulgation des antécédents familiaux de saignement, car il s'agit d'une maladie héréditaire.
L'hémophilie C ne permet pas de guérir; c'est un trouble qui dure toute la vie. En règle générale, une personne atteinte de cette maladie peut mener une vie normale et ne nécessite aucun type de traitement ou de traitement, sauf si elle présente un épisode de saignement prolongé, comme après une chirurgie. Dans un tel cas, le traitement consisterait en une perfusion de plasma. La quantité de plasma perfusé au cours de la procédure peut être importante afin d'assurer un transfert suffisant du facteur XI. Un autre type de traitement, en particulier pour les saignements de la bouche, consiste à utiliser des agents antifibrinolytiques.