Qu'est-ce que la leukodystrophie?
La
leukodystrophie est un terme parapluie qui fait référence à une famille de conditions génétiques qui impliquent toutes la myéline, une graisse qui repensait les cellules nerveuses. Le terme, dérivé du grec, signifie «mauvaise croissance de la substance blanche». Chez les patients atteints de leukodystrophie, la myéline se dégrade ou ne se développera pas correctement, et le patient développe des troubles du système nerveux. Les leucodystrophies peuvent être caractérisées comme centrales ou périphériques, en fonction de la partie du système nerveux impliqué, et ils peuvent être très graves.
Certaines leucodystrophes comprennent: la maladie de la canavan, l'ataxie infantile avec un système nerveux central, une maladie Alexander, une maladie du relomot xanthomatose et adrénoleukodystrophie. Certaines conditions semblent être liées à l'héritage ethnique, comme avec la leukodystrophie métachromatique et l'adrénoléukodystrophie chez les personnes héritage scandinave et la maladie de Canavan sont des juifs ashkénazes, tandis que d'autres apparaissent spontanément dans MANY différentes populations.
Les personnes atteintes de leukodystrophy manquent d'enzymes qui aident le corps à réguler la myéline. Dans certains cas, cela signifie que la myéline se dégrade ou n'est pas construite correctement par le corps, tandis que dans d'autres cas, le corps peut être lent à cultiver de la myéline, ce qui signifie que comme il est décomposé, il n'est pas remplacé. En règle générale, les patients commencent en bonne santé et connaissent un déclin neurologique lent qui les amène à poursuivre un traitement avec un neurologue qui peut diagnostiquer la leucodystrophie après avoir effectué des tests de diagnostic. Leukodystrophy émerge généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Les symptômes de la leukodystrophie peuvent varier, selon la condition de la présente patient, mais ils peuvent inclure des difficultés à manger ou à avaler, une démarche stupéfiante, une mauvaise coordination, une confusion et des tremblements. Certaines formes provoquent la cécité, la surdité et d'autres problèmes au fur et à mesure de leur progression. Comme d'autres troubles génétiques, LeukodystrL'OPHY ne peut pas être guéri, car il implique une erreur fondamentale dans l'ADN du patient, mais elle peut être gérée. Prendre des mesures tôt peut améliorer la qualité de vie du patient et améliorer le confort du patient.
Les personnes dans les populations associées aux troubles génétiques, y compris les leucodystrophies, peuvent vouloir envisager d'obtenir des tests génétiques pour voir s'ils transportent des gènes dangereux. Le counseling génétique est particulièrement conseillé pour les personnes qui souhaitent avoir des enfants, car les tests génétiques préalables peuvent aider les parents à prendre des décisions éclairées et pourraient aider les parents à éviter la conception d'un enfant qui souffre d'un trouble génétique grave comme la leukodystrophy. Les couples qui ont connu des problèmes répétés ou des fausses couches multiples peuvent également vouloir explorer des options de tests génétiques pour voir s'ils transportent des gènes qui entraînent des malformations congénitales qui sont incompatibles avec la vie.