Qu'est-ce que la leucodystrophie?

Leukodystrophy est un terme générique qui désigne une famille d'affections génétiques impliquant toutes la myéline, une graisse qui enveloppe les cellules nerveuses. Le terme, dérivé du grec, signifie «mauvaise croissance de la substance blanche». Chez les patients atteints de leucodystrophie, la myéline se dégrade ou ne se développe pas correctement et le patient développe des troubles du système nerveux. Les leucodystrophies peuvent être qualifiées de centrales ou périphériques, en fonction de la partie du système nerveux impliquée, et peuvent être très graves.

Certaines leucodystrophies comprennent: la maladie de Canavan, l'ataxie infantile avec hypomyélinisation du système nerveux central, la maladie d'Alexander, la maladie de Refsum, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, la leucodystrophie métachromatique, la xanthomatose cérébroténineuse et l'adrénoleukodystrophie. Certaines conditions semblent être liées à l'héritage ethnique, comme la leucodystrophie métachromatique et l'adrénoleucodystrophie chez les personnes d'origine scandinave et la maladie de Canavan est d'origine juive ashkénaze, alors que d'autres apparaissent spontanément dans de nombreuses populations différentes.

Les personnes atteintes de leucodystrophie manquent d'enzymes qui aident l'organisme à réguler la myéline. Dans certains cas, cela signifie que la myéline se dégrade ou n'est pas construite correctement par le corps, alors que dans d'autres, le corps peut être lent à se développer, ce qui signifie que lors de sa dégradation, il n'est pas remplacé. En règle générale, les patients commencent en bonne santé et connaissent un déclin neurologique lent qui les pousse à poursuivre le traitement par un neurologue pouvant diagnostiquer la leucodystrophie après avoir effectué certains tests de diagnostic. La leucodystrophie se manifeste couramment chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Les symptômes de la leucodystrophie peuvent varier en fonction de l'état du patient, mais ils peuvent inclure des difficultés à manger ou à avaler, une démarche renversante, une mauvaise coordination, des troubles et des tremblements. Certaines formes peuvent causer la cécité, la surdité et d’autres problèmes au fur et à mesure de leur progression. Comme d'autres troubles génétiques, la leucodystrophie ne peut être guérie, car elle implique une erreur fondamentale dans l'ADN du patient, mais elle peut être gérée. Prendre des mesures tôt peut améliorer la qualité de vie du patient et améliorer son confort.

Les personnes appartenant à des populations associées à des troubles génétiques, notamment des leucodystrophies, pourraient envisager de passer des tests génétiques pour déterminer si elles possèdent des gènes dangereux. Le conseil génétique est particulièrement recommandé aux personnes qui souhaitent avoir des enfants, car des tests génétiques avancés peuvent aider les parents à prendre des décisions en connaissance de cause et les aider à éviter la conception d'un enfant souffrant d'une maladie génétique grave telle que la leucodystrophie. Les couples qui ont eu des difficultés répétées pour concevoir ou faire plusieurs fausses couches peuvent aussi vouloir explorer des options de tests génétiques pour voir s'ils portent des gènes qui entraînent des anomalies congénitales incompatibles avec la vie.