Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose?
La mucopolysaccharidose est un ensemble de troubles métaboliques qui surviennent lorsque les mucopolysaccharides sont incapables de se décomposer, ce qui entraîne une défaillance dans la production d'un gène particulier. Cela entraîne des anomalies d'enzymes spécifiques. La mucopolysaccharidose comprend des troubles tels que les syndromes de Hurler, de Maroteaux-Lamy et de Sanfilippo, de Hunter. Il comprend également les syndromes de Morquion, Sly et Scheie. Ces troubles métaboliques touchent en moyenne un enfant sur 10 000 et entraînent généralement la mort avant que l'enfant ne devienne adulte.
En tant que groupe de maladies génétiques, la mucopolysaccharidose se caractérise par une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus. Les mucopolysaccharides sont des molécules de sucre qui ressemblent à de longues chaînes au microscope et sont utilisées dans tout le corps pour créer du tissu conjonctif. De nombreuses structures du corps sont maintenues ensemble par le tissu conjonctif, ce qui en fait le tissu le plus abondant et le plus nécessaire du corps. La mucopolysaccharidose implique un défaut de production de gènes lié au métabolisme ou au traitement des mucopolysaccharides, ce qui entraîne une accumulation de ces molécules.
Des mucopolysaccharides spécifiques sont impliqués dans le développement de la mucopolysaccharidose. Ceux-ci incluent le sulfate d'héparane, le sulfate de dermatane ou le sulfate de kératane. Si le traitement de l'un de ces mucopolysaccharides pose un problème, une anomalie pourrait se produire sur les enzymes associées à ces voies métaboliques.
Chaque syndrome a ses propres caractéristiques, selon l’enzyme ou la combinaison d’enzymes affectée par un gène défectueux. Le syndrome de Hurler, également connu sous le nom de gargoylisme, est la forme la plus courante de mucopolysaccharidose. Il survient en cas de déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase. Le syndrome de Hurler se caractérise par un retard de croissance, des traits faciaux déformés, des troubles du fonctionnement mental, une surdité, des articulations raides et des malformations de la poitrine. Elle se caractérise également par une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi que par des déficits de la cornée qui affectent le fonctionnement des yeux.
Les troubles de la mucopolysaccharidose sont progressifs et entraînent des déformations physiques et structurelles. Chaque trouble a des niveaux de gravité différents et les symptômes commencent généralement à apparaître après l'âge de 2 ans. Les enfants qui ont une forme quelconque de ce trouble ne vivront généralement pas plus de 20 ans. Dans la plupart des cas, les enfants n'atteignent pas leur adolescence.
Le diagnostic est établi après le dépistage des déficiences enzymatiques impliquées dans les voies métaboliques et après l'examen de l'existence d'une accumulation de polysaccharides dans le tissu conjonctif. La mucopolysaccharidose est incurable. Le traitement a impliqué des greffes de moelle osseuse dans le but de restaurer les enzymes déficientes, mais cela a eu peu de succès. Une plus grande attention a été portée sur l’amélioration du diagnostic et la détection du fait que les parents sont porteurs des différents traits.