Qu'est-ce que la maladie de Wolman?
La maladie de Wolman fait partie d'une famille de troubles appelés maladies du stockage des lipides. Ce type de trouble est causé par un défaut génétiquement hérité d'une ou plusieurs enzymes impliquées dans le métabolisme des lipides. La plupart de ces troubles sont autosomiques récessifs, ce qui signifie que les deux parents ont une copie du gène défectueux et qu'un enfant affecté hérite du gène défectueux de chaque parent. La maladie de Wolman est aussi appelée maladie de Wolman ou syndrome de Wolman et peut également être appelée déficit en lipase acide. La plupart des maladies de stockage des lipides sont très rares dans toutes les populations; dans le cas de la maladie de Wolman, la fréquence est estimée à 1 sur 350 000 naissances.
La maladie de Wolman est causée par une mutation d'un gène appelé acide lysosomal, lipase A ou LIPA. Ce gène code pour une protéine appelée lipase acide lysosomale. Cette protéine est une enzyme qui joue un rôle déterminant dans la décomposition des lipides à des fins d'utilisation ou de stockage. Lorsque le gène est défectueux, le corps ne peut pas métaboliser certains types de graisses. En conséquence, les triglycérides et le cholestérol s'accumulent dans le corps et se déposent dans les glandes surrénales, la rate, le foie, les intestins et les ganglions lymphatiques.
La carence en lipase acide lysosomale provoque des symptômes liés aux effets des dépôts graisseux dans les organes et au fait que l'incapacité de métaboliser les graisses entraîne une malnutrition sévère. Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent apparaître dès une semaine après la naissance. Les symptômes possibles incluent l'élargissement de la rate, l'élargissement du foie, la jaunisse, les vomissements, la diarrhée, l'anémie, un gain de poids faible ou nul et un tonus musculaire médiocre.
Seul un petit nombre de troubles du stockage des lipides peuvent être traités. La maladie de Wolman n'en fait pas partie et est considérée comme une maladie mortelle dès l'enfance, car la plupart des enfants meurent au cours de leur première année de vie. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif ni de traitement permettant d’inverser les effets de la mutation du gène. Les traitements pour cette maladie se concentrent sur la gestion des symptômes tels que l'anémie et la malnutrition.
L'un des traitements les plus courants de la maladie de Wolman est l'utilisation de suppléments nutritionnels par voie intraveineuse qui contournent le système digestif. Les transfusions sanguines pour le traitement de l'anémie sont une autre thérapie courante. Cependant, aucun traitement ne peut empêcher l’accumulation de lipides dans les organes; pour cette raison, certains nourrissons atteints de la maladie doivent éventuellement subir une intervention chirurgicale pour enlever une rate élargie. Si les dépôts graisseux réduisent la fonction surrénale, des médicaments peuvent être administrés pour remplacer les hormones normalement sécrétées par les glandes.
Il existe un cas enregistré de traitement de la maladie de Wolman offrant un bénéfice à long terme pour la personne atteinte. Dans ce cas, le traitement consistait en une greffe de moelle osseuse et avait entraîné un état de rémission de la maladie chez la personne qui avait reçu le traitement. Ce succès unique signifie que la greffe de moelle osseuse pourrait devenir un traitement standard pour la maladie, mais le résultat obtenu n'a pas encore été reproduit chez un deuxième patient.