Qu'est-ce que Xeroderma Pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique très rare caractérisée par une photosensibilité extrême de la peau. Les taux d'incidence de cette maladie varient, certaines populations semblant être plus vulnérables que d'autres. La maladie a été identifiée comme un trait récessif, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux pour avoir la xeroderma pigmentosum. Les hommes et les femmes peuvent être porteurs, et les hommes et les femmes courent le même risque de contracter la maladie.
Il existe différentes formes de xeroderma pigmentosum, selon les gènes impliqués. Dans tous les cas, les enzymes responsables de la réparation des cellules de la peau endommagées par les rayons ultraviolets sont défectueuses. Cela signifie que lorsque les cellules de la peau sont endommagées par l'exposition au soleil, le corps ne peut pas les réparer. En conséquence, les patients développent une variété de symptômes dermatologiques.
Le premier signe de xeroderma pigmentosum peut être un coup de soleil grave chez un nourrisson. Au fil du temps, la peau peut subir divers changements, entraînant des décolorations, des excroissances et des modifications de la texture. La peau peut s'épaissir ou s'amincir, s'assombrir ou devenir plus claire et développer des lésions. Plus le patient est exposé au soleil, plus les changements cutanés ont tendance à s'aggraver.
La plus grande complication de xeroderma pigmentosum est le cancer. Les patients atteints de cette maladie présentent un risque très élevé de développer un cancer de la peau, et les cancers de la peau sont une des principales causes de décès chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum. Pour cette raison, un dermatologue surveille attentivement les patients tout au long de leur vie, de sorte que les signes de croissance cellulaire anormale puissent être rapidement identifiés et traités.
Cette condition ne peut être guérie, mais elle peut être gérée. Il est généralement conseillé aux patients atteints de xeroderma pigmentosum de rester à l'abri du soleil et de se protéger lorsqu'ils se retrouveront dans des environnements soumis aux rayons ultraviolets. Un certain nombre d'organismes de soutien organisent des soirées, des camps de nuit et d'autres manifestations spéciales adaptées aux personnes atteintes de cette maladie, permettant ainsi aux patients de se rencontrer et de partager leurs expériences avec des personnes qui comprennent leur condition.
Avoir une maladie génétique rare peut sembler aliénant pour les patients, en particulier lorsqu'il provoque des changements physiques susceptibles d'attirer l'attention, ce qui rend les situations sociales difficiles. Les patients atteints de xeroderma pigmentosum peuvent bénéficier de la participation à des groupes qui défendent les intérêts de leurs patients, fournissent aux personnes de nouvelles informations sur les traitements et organisent des événements sociaux pour permettre aux patients de réseauter. Les parents d'enfants atteints de cette maladie ne devraient pas s'en prendre à eux-mêmes, car rien ne peut être fait pour empêcher la loterie génétique qui fait hériter les deux gènes défectueux, bien que les parents veuillent peut-être demander des tests génétiques et des conseils pour en apprendre davantage.