Quels sont les différents types de traitements Tay-Sachs?
La maladie
Tay-Sachs est un trouble génétique très rare qui est généralement impossible à traiter ou à guérir. Presque tous les nourrissons qui acquièrent la maladie ont des complications mortelles avant l'âge de quatre ans, et les patients plus âgés qui développent des symptômes ont également diminué la durée de vie. La majorité des traitements actuels de Tay-Sachs sont de nature favorable: ils sont conçus pour atténuer la douleur et d'autres symptômes et aider les patients à rester aussi confortables que possible que la maladie s'aggrave progressivement. La recherche génétique et pharmaceutique en cours tient des promesses dans la production de traitements efficaces de Tay-Sachs dans un avenir proche, bien que de nombreuses autres études soient nécessaires avant que des thérapies spécifiques ne soient jugées sûres. Il existe des preuves suggérant que les greffes de cellules souches, le remplacement enzymatique et la thérapie génique peuvent éventuellement conduire à une guérison fiable de Tay-Sachs.
Les patients atteints de Tay-Sachs ont des gènes Hex-A défectueux. Ils ne produisent pas de versions fonctionnelles d'un type spécifique d'enzyme appelée bêta-hexosaminidase A (Bha). Sans BHA, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière ne sont pas en mesure de décomposer les dépôts graisseux appelés gangliosides, ce qui entraîne des dommages neuronaux progressifs et la mort cellulaire. Puisqu'il n'y a pas de médicaments ou de thérapies prouvés pour améliorer le fonctionnement du BHA, les traitements actuels de Tay-Sachs visent à lutter contre les divers symptômes que la maladie provoque.
Les convulsions sont une complication assez courante des tay-sacs, de sorte que les médicaments anticonvulsivants sont souvent prescrits pour réduire leur gravité et leur fréquence. D'autres médicaments peuvent être donnés pour lutter contre les problèmes de pression artérielle, la dépression, le mauvais fonctionnement musculaire et les infections respiratoires. Les patients qui ont des difficultés de déglutition et de respiration doivent recevoir une oxygénothérapie et être équipé de tubes gastriques pour s'assurer qu'ils reçoivent une nutrition appropriée. Les adolescents et les adultes qui développent des tay-sacs sont souvent programmés pour la physiothérapie pour les aider à maintenir les musclesTraiter et apprendre à rester mobile malgré leur handicap. Malgré les efforts majeurs de soins de soutien et de retard du début des problèmes neurologiques, les patients finissent par succomber à la maladie.
Il existe actuellement plusieurs théories qui pourraient conduire à des traitements de Tay-Sachs réussis à l'avenir. Une idée expérimentale soutient que la bêta-hexosaminidase A défectueuse A peut être remplacée par des enzymes saines dans le sang d'un patient. La thérapie de remplacement enzymatique est un traitement bien établi pour certaines maladies génétiques qui affectent les poumons, le cœur ou d'autres organes du corps, mais les Tay-Sachs présentent des défis uniques car les carences enzymatiques affectent le cerveau. Il n'y a pas encore de moyen efficace de faire passer des enzymes saines à travers la barrière hémato-encéphalique.
Les autres traitements expérimentaux de Tay-Sachs comprennent la thérapie génique et la transplantation de cellules souches. La thérapie génique consiste à introduire de grandes quantités de gènes hex-a travaillant dans le système d'un patient dans l'espoir que son ADN incorples orie de manière appropriée. Les cellules souches récoltées dans la moelle osseuse du donneur ou le sang du cordon ombilical peuvent également être bénéfiques pour les patients Tay-Sachs. Les cellules souches saines qui peuvent coder correctement le gène hex-A peuvent être en mesure d'élever des niveaux enzymatiques dans le cerveau. Avec les tests continus, de nombreux médecins sont convaincus que la maladie sera un jour guérissable.