Quels sont les avantages et les inconvénients de la thérapie génique pour SCID?
L'immunodéficience combinée sévère (SCID) traitée via la thérapie génique s'est avérée réussie pour guérir la maladie, mais a provoqué la leucémie chez certains nourrissons dans les années 1990.Quatre des neuf enfants traités par une thérapie génique pour le SCID dans les expériences européennes ont développé un cancer du sang plusieurs années après le traitement.Des études plus récentes sont prometteuses que la thérapie génique pour le SCID pourrait réussir sans provoquer un cancer.
La thérapie génique consiste à introduire un virus génétiquement modifié, appelé vecteur, dans la moelle osseuse d'un patient.Un échantillon de moelle osseuse est retiré du nourrisson malade avant que les gènes contenant le virus ne soient ajoutés dans un laboratoire.Après que la modification de la moelle osseuse a été réintroduite dans le corps du patient, elle commence à créer le lien génétique manquant qui provoque le SCID.
L'utilisation de la thérapie génique pour la maladie a cessé après que quatre des enfants européens ont développé une leucémie.L'un des enfants est décédé après l'échec du traitement à la leucémie, suscitant la controverse sur la thérapie génique du SCID.Les scientifiques ont constaté que le matériel génétique modifié en laboratoire a perturbé le fonctionnement normal d'un gène voisin qui provoque un cancer, mais huit des neuf patients survivants ont récupéré pour vivre une vie normale.
Lorsque le système immunitaire ne fonctionne pas correctement, le corps ne peut pas combattre l'infection virale ou bactérienne des maladies courantes.Sans thérapie génique pour SCID ou greffes de moelle osseuse, la plupart des enfants meurent avant leurs premiers anniversaires.Les greffes de moelle osseuse représentaient le seul traitement disponible pour le trouble avant que les scientifiques ne découvrent la thérapie génique pour le SCID.Des problèmes de greffes de moelle osseuse ont centré sur la recherche de donneurs appropriés pour diminuer les chances de rejet par le corps.
Avant l'existence de la thérapie génique du SCID, un bébé né avec la maladie a été isolé pour prévenir l'exposition aux germes.Dans les années 1970, le trouble a attiré l'attention internationale lorsque les médecins ont confiné David Vetter à un environnement stérile après la naissance tout en recherchant un donneur de moelle osseuse viable.Le nourrisson a été appelé le garçon dans la bulle, ce qui a incité la maladie à s'appeler le syndrome de bulle.
David Vetter est décédé en 1984 après avoir reçu une greffe de moelle osseuse de sa sœur aînée.Sa moelle osseuse correspondait partiellement à son frère, mais une mutation a provoqué le développement du virus d'Epstein-Barr.Les chercheurs ont commencé à expérimenter la thérapie génique du SCID après la mort du garçon.Ils ont découvert en utilisant la moelle osseuse du patient ont éliminé les chances de rejet présentes dans les opérations de transplantation de la moelle osseuse.
Après que les enfants européens traités par la thérapie génique ont développé une leucémie, les scientifiques ont commencé à chercher des moyens de perfectionner le virus vecteur sans provoquer de cancer.En 2011, de nouvelles méthodes de thérapie génique pour le SCID ont été approuvées pour des expériences d'essai.Les essais humains comprennent la surveillance des participants à l'étude pendant 15 ans pour mesurer l'efficacité des nouvelles méthodes de traitement.
Dix formes de SCID existent, identifiées par les cellules manquantes chez les nouveau-nés.Considéré comme une maladie rare, il est transmis à la progéniture par les parents qui portent des gènes défectueux, avec plus de garçons touchés que les filles.Les enfants nés avec la condition sont généralement confrontés à la mort lorsqu'ils sont infectés par des germes qui provoquent des maladies courantes dans l'enfance.