Qu'est-ce qu'un test d'hémochromatose?
Un test d'hémochromatose, également appelé test HFE, analyse un échantillon de sang d'un patient pour détecter un gène héréditaire responsable de l'hémochromatose, une affection dans laquelle l'organisme absorbe trop de fer. Une fois que le fer s'accumule dans les organes du corps, tels que le foie ou le cœur, des problèmes peuvent survenir. En outre, l'accumulation de fer dans les articulations et les muscles peut entraîner une arthrite précoce. Le test d'hémochromatose est facile à effectuer, il ne nécessite qu'un petit échantillon de sang pouvant être prélevé dans n'importe quelle veine.
Des études ont montré que plus de la moitié des personnes dont les tests sanguins étaient riches en fer présentaient également une sorte de mutation du gène HFE. Cette mutation peut entraîner une hémochromatose. Bien entendu, tous les cas ne sont pas diagnostiqués, donc ce nombre pourrait être plus élevé. Les premiers symptômes de l’hémochromatose sont facilement oubliés, car ils peuvent être aussi simples que des douleurs articulaires, une perte de poids ou tout simplement un manque d’énergie.
Un médecin ou un patient peut décider de subir un test d'hémochromatose si l'une des situations suivantes se produit. Premièrement, on peut savoir que l'hémochromatose est une maladie courante dans la famille. Si un membre de la famille est diagnostiqué avec une hémochromatose, les parents par le sang peuvent choisir de subir le test. Deuxièmement, si les tests de saturation en ferritine et en transferrine révèlent des taux élevés de fer, le médecin peut choisir un test d'hémochromatose pour exclure la mutation du gène HFE. Troisièmement, un test d'hémochromatose peut être utilisé comme test préliminaire pour une personne en bonne santé, afin de prévenir d'éventuelles complications, telles qu'une maladie hépatique future. Le troisième cas est rare.
Si l'hémochromatose n'est pas traitée, cela peut entraîner des symptômes débilitants. Ceux-ci incluent la cirrhose du foie, le diabète et l'insuffisance cardiaque. La détection de l’hémochromatose a généralement lieu entre 40 et 60 ans, bien qu’elle puisse survenir chez les femmes seulement après la ménopause, car les taux de fer fluctuent énormément pendant les cycles menstruels.
Dans certains cas, une biopsie du foie est ordonnée pour vérifier les niveaux élevés de fer et les cicatrices éventuelles. Ce sont des signes précurseurs de l'hémochromatose, bien qu'ils ne soient pas définitifs. La partie délicate de l’hémochromatose est que tant d’autres affections courantes peuvent provoquer des symptômes similaires.
Il existe deux tests qui analysent le sang pour détecter des taux élevés de fer: une saturation sérique de la transferrine et une ferritine sérique. Le test de saturation sérique de la transferrine analyse les protéines qui transportent le fer dans tout le corps pour déterminer avec précision la quantité de fer qui y est fixée. Les niveaux de saturation supérieurs à 45% sont considérés comme trop élevés. Le second test, la ferritine sérique, analyse la quantité de fer stockée dans le foie. Si ces résultats sont trop élevés, le médecin peut procéder à un test génétique pour déterminer s’il existe une mutation du gène HFE ayant entraîné une hémochromatose.