Qu'est-ce qu'un test d'hémochromatose?

Un test d'hémochromatose, également appelé test HFE, analyse un échantillon sanguin d'un patient pour un gène héréditaire qui provoque une hémochromatose, une affection dans laquelle le corps absorbe trop de fer.Une fois que le fer s'est rendu dans les organes du corps, comme le foie ou le cœur, des problèmes peuvent survenir.De plus, l'accumulation de fer dans les articulations et les muscles peut apporter une arthrite précoce.Le test d'hémochromatose est facile à effectuer, ne nécessitant qu'un petit échantillon de sang qui peut être tiré de toute veine.

Des études ont montré que plus de la moitié des personnes qui ont un fer élevé dans les tests sanguins ont également une sortede mutation du gène HFE.Cette mutation peut entraîner une hémochromatose.Tous les cas ne sont pas diagnostiqués, bien sûr, de sorte que ce nombre pourrait être plus élevé.Les premiers symptômes d'hémochromatose sont facilement manqués, car ils peuvent être aussi simples que les douleurs articulaires, la perte de poids ou tout simplement un manque d'énergie.

Un médecin ou un patient peut décider d'avoir un test d'hémochromatose si l'une des situations suivantes se produit.Premièrement, on pourrait savoir que l'hémochromatose fonctionne dans la famille.Si un membre de la famille reçoit un diagnostic d'hémochromatose, les parents sanguins peuvent choisir d'avoir le test.Deuxièmement, si les tests de saturation de ferritine et de transferrine révèlent des niveaux élevés de fer, un médecin peut choisir un test d'hémochromatose pour exclure la mutation du gène HFE.Troisièmement, un test d'hémochromatose peut être utilisé comme test préliminaire pour une personne en bonne santé juste pour prévenir les complications possibles, telles que les futures maladies hépatiques.Le troisième cas est rare.

Si l'hémochromatose n'est pas traitée, elle peut entraîner des symptômes débilitants.Il s'agit notamment de la cirrhose du foie, du diabète et de l'insuffisance cardiaque.La détection de l'hémochromatose se produit généralement entre les âges de 40 et 60niveaux de fer et toute cicatrice qui aurait pu se produire.Ce sont des signes d'avertissement pour l'hémochromatose, mais pas définitifs.La partie délicate de l'hémochromatose est que tant d'autres conditions courantes peuvent provoquer des symptômes similaires. Il existe deux tests qui analysent le sang pour des niveaux de fer élevés: une saturation de transferrine sérique et une ferritine sérique.Le test de saturation de la transferrine sérique analyse les protéines qui transportent du fer dans tout le corps pour découvrir exactement la quantité de fer qui leur est attachée.Les niveaux de saturation supérieurs à 45% sont considérés comme trop élevés.Le deuxième test, la ferritine sérique, analyse la quantité de fer stockée dans le foie.Si ces résultats sont trop élevés, un médecin peut aller de l'avant et effectuer un test génétique pour savoir s'il y a une mutation du gène HFE qui a conduit à une hémochromatose.