Qu'est-ce qui est impliqué dans le traitement de l'achondroplasie?
L'achondroplasie est le terme médical utilisé pour désigner le nanisme disproportionné, une affection congénitale sans traitement curatif. Il n'est pas possible de normaliser complètement les disproportions squelettiques causées par cette condition. Le traitement par achondroplasie se limite à traiter les problèmes médicaux périphériques au besoin. La chirurgie dite "d'allongement des membres" est disponible pour certaines personnes disproportionnées mais est considérée comme controversée.
L'achondroplasie entraîne un dosage anormal des bras, des jambes, de la tête et d'autres caractéristiques par rapport à la taille du torse de l'individu. Cette maladie résulte d'une mutation génétique spontanée au cours du développement fœtal et la majorité des personnes atteintes de nanisme sont nées de deux parents dont les proportions sont normales. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont tendance à atteindre une taille adulte moyenne d'environ 1,3 mètre (4 pieds). L'achondroplasie est le type le plus courant de trouble de petite taille, représentant 70% des cas. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement une intelligence normale et une durée de vie normale.
Les caractéristiques physiques de cette affection comprennent une taille nettement plus courte que la moyenne par rapport au même âge et au même sexe. En outre, ces personnes ont généralement les jambes inclinées, le front proéminent et les doigts courts. Certaines personnes peuvent aussi avoir les pieds maturés.
Le traitement de l’achondroplasie est axé sur l’amélioration des problèmes médicaux communs aux personnes de taille disproportionnée. Certains de ces problèmes peuvent inclure un poids excessif, des dents surpeuplées, des problèmes respiratoires et des infections fréquentes de l'oreille moyenne. La compression de la moelle épinière et la sténose de la colonne vertébrale sont deux problèmes graves qui peuvent être traités chirurgicalement, ce qui provoque une faiblesse ou des picotements dans les jambes en raison de la pression exercée sur la moelle épinière. Le traitement de l’achondroplasie chez les nourrissons ou les enfants en bas âge peut également inclure une assistance médicale en cas d’hydrocéphalie, une accumulation de liquide dans le cerveau qui doit être drainée à l’aide d’un shunt, ou cyphose, une bosse pouvant être corrigée à l’aide d’une orthèse dorsale.
Le traitement par achondroplasie n'inclut pas l'utilisation de l'hormone de croissance humaine pour augmenter la hauteur. Ce type de traitement hormonal n'est considéré comme viable que dans les cas de nanisme proportionnel, dans lequel les membres et la tête sont proportionnés de manière appropriée à la taille du torse. L’utilisation de l’hormone de croissance n’a pas montré d’augmentation significative de la taille adulte chez les enfants atteints d’achondroplasie.
Les personnes atteintes d'achondroplasie pourraient avoir besoin d'un soutien thérapeutique pour des problèmes liés à l'adaptation sociale. De nombreuses personnes touchées par le nanisme subissent une discrimination liée à l'emploi, à l'accès aux ressources et à d'autres facettes de l'interaction sociale. Une forme de traitement de l’achondroplasie appelée chirurgie d’allongement des membres est extrêmement controversée. Certaines personnes choisissent de subir cette chirurgie pour obtenir une plus grande hauteur à des fins esthétiques et sociales, mais cette procédure n'est pas considérée comme médicalement nécessaire.