Quel est le traitement du syndrome de Kabuki?
Le traitement du syndrome de Kabuki varie en fonction du groupe de problèmes du patient ainsi que des ressources et des stratégies disponibles à ce moment. Comme ce trouble entraîne souvent des retards de développement dans plusieurs zones, le traitement comporte généralement plusieurs parties. L'orthophonie, la thérapie physique et la thérapie sensorielle sont toutes des composantes communes du traitement du syndrome de Kabuki. Plus tard dans la vie, les personnes atteintes de ce trouble peuvent également avoir besoin d'une ergothérapie. Dans certains cas, les médicaments et les chirurgies peuvent également faire partie d'un plan de traitement.
L’identification précoce est l’un des aspects les plus importants du traitement du syndrome de Kabuki. Une fois le diagnostic posé, il devient beaucoup plus facile d'identifier les problèmes de santé associés à cette maladie congénitale. Compte tenu de la rareté de ce problème particulier, l'identification n'est pas toujours facile. Une intervention précoce, y compris une aide à l'apprentissage et un soutien parental, peut considérablement améliorer la vie d'un enfant atteint de ce trouble particulier.
De nombreux problèmes de santé sont associés au syndrome de Kabuki, bien qu'ils n'apparaissent pas dans tous les cas. La perte d'audition, les anomalies des voies urinaires et les malformations cardiaques sont couramment associées à ce trouble. Les personnes atteintes de ce trouble ont également souvent des infections de l'oreille chez les jeunes enfants. Ces problèmes sont généralement traités individuellement avec des thérapies appropriées au problème en question, bien que les enfants présentant de nombreux problèmes puissent nécessiter des considérations spéciales.
Le syndrome de Kabuki entraîne souvent des retards de développement et des problèmes d'élocution. L’orthophonie de ce syndrome vise souvent à corriger les problèmes d’articulation et de résonance causés par des anomalies physiques et une mauvaise coordination motrice. La prosodie anormale est également courante et les stratégies d'amélioration de la communication dans ce domaine doivent souvent être adaptées spécifiquement à ce trouble, car les schémas d'élocution des enfants atteints du syndrome de Kabuki sont souvent uniques et ne s'améliorent pas toujours avec le temps.
Le traitement des éléments de coordination physique du syndrome de Kabuki consiste à renforcer les muscles et à améliorer la coordination grâce à la pratique et à des jeux. Ce trouble cause souvent aussi des problèmes de développement intellectuel, bien que certaines personnes atteintes de ce syndrome possèdent une intelligence considérée comme normale. Beaucoup d'enfants ont besoin d'un type de thérapie appelé thérapie sensorielle, qui l'aide à gérer les sensations qu'il peut trouver désagréables ou qui peuvent être complètement incapables de se tenir debout. La thérapie sensorielle est souvent presque entièrement basée sur des jeux conçus pour augmenter l'exposition et améliorer les réponses par la pratique.
Chaque enfant peut avoir besoin d'un traitement légèrement différent pour le syndrome de Kabuki, mais l'un des principaux aspects cachés du traitement est la formation des parents. Les traitements familiaux sont nécessaires car une grande partie du traitement de l'enfant a lieu à la maison. Les maladies infantiles peuvent causer un stress important à une famille. Il est donc important que toute la cellule familiale reçoive un soutien afin d’éviter que le stress ne provoque des défaillances dans le traitement de l’enfant.