Quel est le traitement du syndrome de Turner Mosaic?
Le syndrome de Turner Mosaic est une maladie dans laquelle une fille ou une femme n'a pas deux chromosomes X comme elle le devrait ou un des chromosomes X est défectueux. Bien que cette affection ne soit pas guérissable, ses principaux symptômes peuvent être traités, mais le déroulement du traitement diffère en fonction du symptôme. Par exemple, de nombreux patients atteints de cette maladie sont anormalement courts et peuvent souvent être traités par des injections d'hormones de croissance. Les femmes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque sont généralement stériles et peuvent présenter des menstruations irrégulières et une croissance mammaire minime, ces deux problèmes traités par un traitement de substitution des œstrogènes. Des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent être proposés pour résoudre d'autres symptômes, notamment l'hypertension, les souffles cardiaques et les infections récurrentes de l'oreille moyenne.
L'un des signes les plus évidents du syndrome de Turner en mosaïque est une taille anormalement petite, ce qui se remarque généralement après 3 ans, car les patients ont tendance à arrêter de croître aussi vite qu'ils le devraient. Le traitement typique à cet effet, l’injection d’hormones de croissance, est généralement instauré pendant la petite enfance ou dès le diagnostic de la maladie. Bien que le traitement ne permette pas aux femmes affectées de devenir particulièrement grandes, voire moyennes, il peut leur permettre de se développer suffisamment pour rendre ce symptôme du syndrome de Turner mosaïque moins évident que ce qu’il est habituellement sans traitement.
Un autre symptôme commun à presque toutes les femmes touchées par cette maladie est le manque de changements sexuels pendant la puberté. Cela est généralement dû au fait que les ovaires ont tendance à ne pas fonctionner chez les femmes atteintes de ce syndrome, ce qui affecte tout le corps. Par exemple, les seins ne se développent pas normalement à la puberté et les règles peuvent être absentes ou irrégulières. Un traitement substitutif par œstrogène peut être proposé pour commencer le développement du sein et provoquer le début des règles après la puberté, ce qui présente souvent l'avantage supplémentaire de réduire le risque d'ostéoporose pouvant être provoqué par un manque d'œstrogène. Les femmes atteintes du syndrome de Turner en mosaïque ont également tendance à être stériles en raison du manque d'ovaires en activité, mais peuvent être en mesure de devenir enceintes en utilisant des embryons de donneur, car l'utérus fonctionne souvent bien.
D'autres symptômes affectent les femmes atteintes de ce syndrome, dont l'hypertension artérielle est l'un des plus fréquents, parfois à la suite d'une aorte étroite. Une fois l'hypertension diagnostiquée, elle peut généralement être facilement traitée avec des médicaments. Si l'hypertension artérielle est effectivement causée par une aorte étroite, auquel cas le patient peut également remarquer des souffles cardiaques, le problème peut souvent être traité à l'aide d'une intervention chirurgicale effectuée par un cardiologue. Un symptôme supplémentaire du syndrome de Turner en mosaïque est l'infection fréquente de l'oreille moyenne, que les médecins traitent généralement avec des gouttes auriculaires, des médicaments ou une intervention chirurgicale.