Quel est le traitement du syndrome de Mosaic Turner?
Le syndrome de Turner
Mosaïque est une condition dans laquelle une fille ou une femme n'a pas deux chromosomes X comme elle le devrait ou l'un des chromosomes X est défectueux. Bien que cette condition ne soit pas guérissable, ses principaux symptômes peuvent être traités, le cours du traitement différant selon le symptôme. Par exemple, de nombreux patients atteints de cette condition sont anormalement courts, qui peuvent souvent être traités avec des injections d'hormones de croissance. Les femmes atteintes du syndrome de Turner mosaïque sont généralement infertiles et peuvent avoir à la fois des périodes menstruelles irrégulières et une croissance du sein minimale, les deux problèmes traités avec une thérapie de remplacement des œstrogènes. Les médicaments ou la chirurgie peuvent être proposés pour résoudre d'autres symptômes, notamment l'hypertension artérielle, les murmures cardiaques et les infections récurrentes de l'oreille moyenne.
L'un des signes les plus évidents du syndrome de Turner mosaïque est une stature anormalement courte, qui est généralement remarquée après l'âge de 3 ans, car c'est lorsque les patients ont tendance à arrêter de croître aussi rapidement que possible. Le traitement typique à ce sujet, leLa jection des hormones de croissance est généralement lancée pendant la petite enfance ou dès que la condition est diagnostiquée. Bien que le traitement puisse ne pas permettre aux femmes touchées de devenir particulièrement hautes ou même de taille moyenne, elle peut les laisser grandir suffisamment pour rendre ce symptôme du syndrome de Turner mosaïque moins évident qu'il ne l'est généralement sans traitement.
Un autre symptôme partagé entre presque toutes les femmes touchées par cette condition est le manque de changements sexuels pendant la puberté. Cela est généralement dû au fait que les ovaires ont tendance à ne pas travailler chez les femmes atteintes de ce syndrome, ce qui affecte tout le corps. Par exemple, les seins ne se développent généralement pas à la puberté comme ils le devraient, et les périodes menstruelles peuvent être absentes ou irrégulières. Une thérapie de remplacement des œstrogènes peut être proposée pour commencer le développement du sein et induire des périodes pour commencer après la puberté, qui a souvent l'avantage supplémentaire de réduire le risque d'ostéoporose qui peut êtrecausé par un manque d'oestrogène. Les femmes qui souffrent du syndrome de Turner mosaïque ont également tendance à être infertile en raison d'un manque d'ovaires de travail, mais elles peuvent être enceintes à l'aide d'embryons donneurs, car l'utérus fonctionne souvent bien.
Il existe d'autres symptômes qui affectent les femmes atteintes de ce syndrome, l'hypertension artérielle étant l'une des plus courantes, parfois à la suite d'une aorte étroite. Une fois l'hypertension diagnostiquée, il peut généralement être facilement traité avec des médicaments. Si l'hypertension artérielle est en effet causée par une aorte étroite, auquel cas le patient peut également remarquer des murmures cardiaques, le problème peut souvent être traité par une chirurgie effectuée par un cardiologue. Un symptôme supplémentaire du syndrome de Turner mosaïque est les infections fréquentes de l'oreille, que les médecins traitent généralement avec des gouttes d'oreille, des médicaments ou de la chirurgie.