Que sont les marqueurs génétiques?

Les marqueurs génétiques sont des séquences d'ADN qui ont été localisées à des emplacements spécifiques sur les chromosomes et associées à des traits particuliers. Ils démontrent un polymorphisme, ce qui signifie que les marqueurs génétiques de différents organismes de la même espèce sont différents. Un exemple classique de marqueur génétique est la zone de l’ADN qui code pour le groupe sanguin chez l’homme: tous les êtres humains ont et ont besoin de sang, mais le sang d’un individu peut être très différent en raison du polymorphisme existant dans codes pour le sang.

Il existe un certain nombre d'applications pour les marqueurs génétiques. L'une des plus évidentes consiste à retracer l'héritage et l'historique des traits, de la couleur des yeux aux maladies génétiques. Comprendre quelles zones du génome sont impliquées dans l'hérédité de traits particuliers peut aider les chercheurs à comprendre ces traits, et cela peut parfois être appliqué au diagnostic et au traitement de la maladie. Par exemple, plusieurs marqueurs génétiques sont associés à un risque accru de cancer du sein, et les femmes portant ces marqueurs peuvent opter pour des soins préventifs plus agressifs pour faire face à ce risque.

Les marqueurs génétiques sont également utilisés dans les tests de paternité et les enquêtes sur les crimes. En recherchant des marqueurs génétiques spécifiques, des échantillons d'ADN connus peuvent être comparés à des échantillons inconnus ou aux échantillons en question afin de déterminer si les échantillons sont liés ou non. Les tests ADN incluent généralement des comparaisons de plusieurs allèles, et non d'un seul, pour confirmer que les similitudes entre les échantillons sont réellement significatives.

Certains marqueurs génétiques sont des gènes entiers, alors que d'autres sont des fragments d'ADN qui ne servent pas nécessairement une fonction. Ils peuvent apparaître à un moment donné dans le génome, ou dans plusieurs régions, parfois sur différents chromosomes. Les marqueurs génétiques peuvent également consister en des brins d’ADN répétés; polymorphisme, ces domaines répétitifs présentent un intérêt immense pour les scientifiques qui étudient l'héritage de nombreux caractères.

Les variations entre les marqueurs génétiques chez deux personnes peuvent parfois être très subtiles, mais ces petites variations peuvent faire une énorme différence. Une fois le génome séquencé, les chercheurs ont commencé à identifier des marqueurs génétiques afin d’en apprendre davantage sur la manière dont le génome était organisé. L’identification de nouveaux marqueurs est un processus fastidieux qui inclut le traitement de l’ADN d’individus apparentés ou de personnes atteintes du même trouble génétique afin de trouver des points communs pouvant être utilisés pour identifier des traits particuliers. Surtout lorsque les marqueurs apparaissent à différents points du génome et interagissent les uns avec les autres, leur traçage peut s'avérer très difficile.

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