Qu'est-ce qu'un karyotype?
Un caryotype est une image qui représente les chromosomes d'un organisme. Le terme est également utilisé pour désigner plus généralement le complément de chromosomes trouvé chez un représentant sain d'une espèce. Les humains, par exemple, ont 46 chromosomes répartis en 23 paires. Les caryotypes peuvent varier radicalement d'une espèce à l'autre, et parfois au sein d'une même espèce, et les chercheurs découvrent constamment plus d'informations à leur sujet. Grâce aux améliorations apportées à la microscopie et à l'imagerie scientifique, il est possible de générer des caryotypes très détaillés et de haute qualité à étudier.
Pour générer une image des chromosomes, un échantillon est prélevé, coloré et photographié, généralement pendant la division cellulaire, lorsque les chromosomes sont très visibles. Un généticien organise les chromosomes en faisant correspondre les paires et en les rangant de manière à pouvoir les visualiser clairement. Selon le type de coloration et d'imagerie utilisé, différents niveaux de détail sont visibles. Un caryotype peut être fabriqué à partir de la cellule d'un organisme vivant adulte, d'un enfant ou à partir de cellules prélevées sur un fœtus en développement à des fins de test de diagnostic.
Lorsqu'un généticien examine un caryotype, il évalue l'image pour rechercher des anomalies. La forme, la taille et le nombre de chromosomes peuvent tous varier et ces variations peuvent fournir des indices sur un problème médical. Par exemple, si un caryotype humain révèle qu'un patient a trois copies du 21ème chromosome, au lieu de deux, le patient reçoit un diagnostic de trisomie 21, également appelé syndrome de Down. Les chercheurs peuvent également comparer les bandes chromosomiques chez le patient pour rechercher des anomalies et des variations.
Certains organismes démontrent un mosaïcisme génétique, dans lequel le matériel génétique varie d'une cellule à l'autre. Pour cette raison, lors de la préparation d'un caryotype, le généticien peut utiliser des échantillons de plusieurs cellules pour déterminer si une variation génétique est cohérente dans tout le corps. Le généticien peut également demander des tests supplémentaires sur des chromosomes spécifiques afin de rechercher du matériel génétique d'intérêt ou préoccupant, tel que des gènes responsables de maladies héréditaires.
Les caryotypes peuvent être commandés pour diverses raisons. Lorsque des personnes visitent un conseiller en génétique pour obtenir des informations sur des affections génétiques, le conseiller peut obtenir un caryotype dans le cadre de l'évaluation du patient. Les caryotypes sont également utilisés par les chercheurs intéressés par diverses conditions génétiques et par les variations entre espèces. De nombreuses personnes ont déjà vu un caryotype, bien qu'elles l'ignorent peut-être, car les caryotypes sont souvent utilisés pour illustrer des manuels et des articles sur la génétique.