Qu'est-ce que la mutation chromosomique?

Les chromosomes, qui contiennent des informations génétiques dans les cellules de nombreux organismes différents, peuvent être mutés par le biais de divers processus, souvent au détriment de l'organisme muté. Une mutation chromosomique se produit au niveau du chromosome, ce qui signifie que toute l'unité structurelle du chromosome est altérée d'une manière ou d'une autre. Une mutation de chromosome est souvent considérée comme différente d'une mutation de gène, dans laquelle un seul gène sur un chromosome est modifié par une mutation. Les mutations chromosomiques se produisent à une plus grande échelle et affectent une partie importante du chromosome entier, de sorte que de nombreux gènes peuvent être affectés par une seule mutation.

Une mutation chromosomique est généralement classée en fonction du changement structurel particulier apporté au chromosome ou aux chromosomes. Un type de mutation, par exemple, est une fusion; il se produit lorsque deux chromosomes ou segments de chromosomes différents fusionnent en un seul. Les chercheurs pensent en réalité que le deuxième chromosome humain est une fusion de deux chromosomes possédés par des ancêtres pré-humains. Un autre type de mutation chromosomique est appelé inversion et se produit lorsqu'un segment d'un chromosome est inversé. Les inversions ne provoquent souvent aucune mutation visible de l'organisme, car toutes les informations génétiques sont généralement intactes et inchangées - bien que ce ne soit pas toujours le cas.

Lorsqu'une mutation chromosomique modifie le nombre de copies d'un gène particulier dans le génome d'un organisme, elle est beaucoup plus susceptible d'entraîner un effet notable ou significatif sur l'organisme. Les mutations courantes de cette forme incluent les insertions, qui insèrent un nouveau segment dans un chromosome, et les délétions, qui enlèvent un segment du chromosome. Ces deux types de mutations chromosomiques entraînent une modification des copies d'un gène ou des gènes présents. La surexpression ou la sous-expression d'un gène, l'une ou l'autre pouvant découler de telles mutations, peut avoir des effets dramatiques sur l'expression des gènes au sein d'un organisme. Dans la mutation blanche de la mouche à fruits Drosophila melanogaster , par exemple, l'incapacité à exprimer suffisamment un gène codant pour la pigmentation de l'œil entraîne une mouche aux yeux blancs.

Les chercheurs ont de nombreux moyens d’identifier une mutation chromosomique particulière ou une mutation génique. Des organismes ayant différents traits génétiques peuvent être croisés en différentes combinaisons afin de développer une "carte" générale suggérant la localisation d'une mutation donnée. Les chercheurs peuvent également séquencer des parties du génome de l'organisme. Le séquençage présente aux chercheurs une vue détaillée de l'information génétique d'un organisme et de son emplacement sur un chromosome.