Qu'est-ce qu'une translocation réciproque?

Une translocation réciproque est une anomalie chromosomique dans laquelle deux chromosomes de paires différentes échangent une partie de leur matériel génétique. Par exemple, un 13ème chromosome pourrait échanger du matériel génétique avec un 16ème chromosome. Dans de nombreux cas, les translocations réciproques ne causent pas de problèmes de santé, mais peuvent entraîner une réduction de la fertilité. Certains types de translocations ont été liés à des problèmes médicaux, tels que la susceptibilité accrue au lymphome à cellules du manteau chez les personnes présentant une translocation réciproque entre le 14ème et le 11ème chromosome.

Cela se produit pendant la méiose, processus au cours duquel les chromosomes mélangent du matériel génétique pour créer un ensemble de cellules filles variées, garantissant ainsi la transmission d'un mélange de traits à la progéniture. Lors d'une méiose saine, les chromosomes n'échangent que du matériel génétique avec des chromosomes de la même paire. Dans une translocation réciproque, le matériau saute entre les chromosomes par paires séparées, créant ce que l'on appelle des chromosomes dérivés. En fonction du matériau échangé, la cellule fille peut fusionner avec une autre cellule fille pour créer un zygote qui devient porteur de la translocation, ou la cellule peut être inutilisable pour la reproduction, la rendant stérile.

Dans une translocation réciproque équilibrée, la même quantité de matériau est échangée entre chromosomes. Les translocations non équilibrées impliquent des segments de longueurs différentes de chaque chromosome. Celles-ci sont plus susceptibles de causer l'infertilité et sont également plus susceptibles d'entraîner des problèmes de santé; si un chromosome dans une paire est raccourci et que l'autre possède un gène délétère, le gène peut s'exprimer car il manque une section saine correspondante du chromosome pour l'annuler.

Certaines translocations réciproques sont liées à des troubles congénitaux, en particulier dans les cas où les personnes atteintes de translocations se reproduisent et transmettent des chromosomes défectueux à leur progéniture. D'autres peuvent ne pas être remarqués et, dans certains cas, peuvent même contribuer à un bénéfice évolutif. La possibilité d'échanger et de mélanger du matériel génétique pendant la reproduction sexuée a été précieuse pour une grande variété d'espèces, et les translocations peuvent parfois conférer un avantage.

Les signes d'une translocation réciproque peuvent être découverts lors de tests génétiques, lorsqu'un ou plusieurs chromosomes peuvent sembler anormaux ou s'il existe une séquence sur un chromosome qui n'appartient manifestement pas. Les personnes avec des translocations qui ont des difficultés à concevoir peuvent discuter de leurs options avec un spécialiste de la fertilité. Il peut être possible d’utiliser la procréation médicalement assistée pour féconder un ovule avec succès, ou il peut être nécessaire d’envisager des options telles que les œufs de donneur ou le sperme pour réussir une grossesse en santé.