Qu'est-ce que la translocation réciproque?

Une translocation réciproque est une anomalie chromosomique où deux chromosomes de paires différentes échangent une partie de leur matériel génétique entre eux. Par exemple, un 13e chromosome pourrait échanger du matériel génétique avec un 16e chromosome. Dans de nombreux cas, les translocations réciproques ne causent pas de problèmes de santé, mais peuvent entraîner une réduction de la fertilité. Certains types de translocations ont été liés à des problèmes médicaux, tels qu'une sensibilité accrue au lymphome à cellules du manteau chez les personnes qui ont une translocation réciproque entre un 14e et 11e chromosome.

Cela se produit pendant la méiose, le processus où les chromosomes mélangent le matériel génétique pour créer un ensemble de cellules filles variées, garantissant un mélange de traits transmis à l'emprise offres. Dans une méiose saine, les chromosomes échangent uniquement du matériel génétique avec des chromosomes dans la même paire. Dans une translocation réciproque, le matériau saute entre les chromosomes dans des paires distinctes, créant ce que l'on appelle des chromosomes dérivés. Selon le matériauÉchagé, la cellule fille peut être en mesure de fusionner avec succès avec une autre cellule fille pour créer un zygote qui devient un porteur de la translocation, ou la cellule peut être inutile pour la reproduction, ce qui le rend stérile.

Dans une translocation réciproque équilibrée, la même quantité de matériau est échangée entre les chromosomes. Les translocations déséquilibrées impliquent des segments de longueurs différentes de chaque chromosome. Ceux-ci sont plus susceptibles de provoquer l'infertilité et sont également plus susceptibles de conduire à des problèmes de santé; Si un chromosome dans une paire est raccourci et que l'autre a un gène délétère, le gène peut exprimer parce qu'une section saine correspondante du chromosome pour l'emporter est manquante.

Certaines translocations réciproques sont liées à des troubles congénitaux, en particulier dans les cas où les personnes atteintes de translocations se reproduisent et transmettent des chromosomes défectueux à leur progéniture. D'autres peuvent ne pas être remarqués, etDans certains cas, peut même contribuer un avantage évolutif. La capacité d'échanger et de mélanger le matériel génétique pendant la reproduction sexuelle a été précieuse pour une grande variété d'espèces, et parfois des translocations peuvent conférer un avantage.

Les signes d'une translocation réciproque peuvent être découverts lors des tests génétiques, lorsqu'un ou plusieurs chromosomes peuvent sembler anormaux ou qu'il y a une séquence sur un chromosome qui n'appartient clairement pas. Les personnes ayant des translocations qui ont du mal à concevoir peuvent discuter de leurs options avec un spécialiste de la fertilité. Il peut être possible d'utiliser la reproduction assistée pour fertiliser avec succès un œuf, ou des options comme les œufs ou les spermatozoïdes des donneurs peuvent être considérés pour obtenir une grossesse saine.