Was ist Choroiderämie?

Choroiderämie ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft und zu einem fortschreitenden Sehverlust führt.Ein beeinträchtigtes Nachtsicht, das allgemein als Nachtblindheit bezeichnet wird, ist häufig das erste Symptom für Choroiderämie.Im Laufe der Zeit kann dieser Zustand zu teilweise oder totaler Blindheit führen.Für diese Krankheit steht keine Standardbehandlung zur Verfügung, und das Management kann die Verwendung von visuellen Geräten, Beratung und Community -Hilfe bei der Einstellung von Arbeitsplätzen oder finanzieller Unterstützung umfassen.Alle spezifischen Fragen oder Bedenken hinsichtlich der Choroiderämie auf individueller Basis sollten mit einem Arzt oder einem anderen medizinischen Fachmann erörtert werden.

Das Gen, das für die Entwicklung von Choroiderämie verantwortlich ist, wird häufig durch Familien geleitet, obwohl eine spontane genetische Mutation manchmal für die Entwicklung dieser Störung verantwortlich ist.Es ist wahrscheinlicher, dass Männer mit Choroiderämie geboren werden, wahrscheinlich aufgrund der chromosomalen Unterschiede zwischen den beiden Geschlechtern.Mütter, die das defekte Gen tragen, können dieses Gen auf männliche Kinder übertragen, und Väter können die Störung auf weibliche Kinder übertragen.In einer geringeren Anzahl von Fällen kann eine genetische Mutation während des embryonalen Entwicklungsstadiums zu Choroiderämie bei einem Kind führen, das von Eltern geboren wurde, die das fehlerhafte Gen nicht besitzen.

Nachtblindheit ist häufig das erste spürbare Symptom bei Menschen mit Choroiderämie, und dieses Symptom kann sich in der frühen Kindheit entwickeln.Mit fortschreitender Krankheit können zusätzliche Symptome einen Verlust des peripheren Sehens umfassen, eine Erkrankung, die allgemein als Tunnelsicht bezeichnet wird.Da es sich um eine fortschreitende Störung handelt, kann eine teilweise oder totale Blindheit im späten Erwachsenenalter auftreten.Es stehen keine medizinischen Behandlungen zur Verfügung, die das Fortschreiten dieser visuellen Störung verzögern können. Daher beruht das Management in erster Linie darauf, dem Patienten zu lernen, die Behinderung sowohl auf physischer als auch auf emotionaler Ebene zu bewältigen.

In den früheren Stadien der Krankheit unterstützende Geräte, unterstützende GeräteEine Brille kann dazu beitragen, das Sehvermögen zu verbessern.Elektronische oder computergestützte Geräte können für einige Patienten mit dieser Störung hilfreich sein.Die Gentherapie wird untersucht, und es gibt Hoffnung in der medizinischen Gemeinschaft, dass eines Tages wirksame Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen.Bis dahin kann die Beratung ein vorteilhaftes Instrument sein, um dem Patienten und Familienmitgliedern oder Pflegepersonen zu helfen, mit der zunehmenden Behinderung umzugehen, die durch den Verlust des Sehvermögens verursacht wird.In vielen Fällen steht die Unterstützung der Community zur Verfügung, um die Einstellung der Arbeitsplätze oder die finanzielle Vergütung für Personen mit fortgeschrittenen Sehproblemen oder Blindheit zu unterstützen.