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Was ist Tranetin -Amyloidose?

Tretenhyretinamyloidose ist ein ererbter Zustand, der einen Aufbau abnormaler Proteine im Körper bewirkt, das als Amyloide bezeichnet wird.Sie können beginnen, die Funktion des Nervensystems des Patienten zu stören, was zu fortschreitenden Symptomen führt.Das Alter zu Beginn kann je nach den spezifischen Mutationen zwischen 20 und 70 liegen, und es ist eher früher bei Menschen, die aus Regionen mit einer langen Geschichte der Krankheit wie Portugal und Japan stammen.Die Behandlungsoptionen sind verfügbar und sind in der Regel am effektivsten, wenn sie frühzeitig zur Verfügung gestellt werden.

Dieser Zustand tritt durch einen Fehler mit der Codierung eines Proteins namens Trentretin auf, das normalerweise in der Leber erzeugt wird.Normalerweise wirkt es als Transporter für Vitamin A und Schilddrüsenhormon und transportiert Amyloidablagerungen zum Nervensystem, wo sie sich im Laufe der Zeit aufbauen.Es gibt drei Formen der Krankheit: Leptomeningenal, peripher und Herz.Diese Formen werden nach den verschiedenen Bereichen des Körpers benannt, die sie beeinflussen.

Bei Patienten mit Leptomeningenal -tranthyretin -Amyloidose bilden sich die Amyloide im Zentralnervensystem, während periphere Patienten Symptome im peripheren Nervensystem wie Taubheit, Kribbeln und Verlust aufweisender motorischen Steuerung.Herzformen greifen den Herzmuskel an und verursachen einen unregelmäßigen Herzschlag.Einige Tests können bestimmen, welcher Form ein Patient hat, und die verantwortlichen Schurkenproteine identifizieren, um mehr über die Ursprünge der Erkrankung zu erfahren.Eine andere Option ist eine Lebertransplantation, insbesondere wenn sie früh bereitgestellt wird.Die neue Leber trägt das defekte Gen nicht und sollte das Tretenhyretin richtig codieren.Bei Patienten mit vorhandener Amyloidose ist es nicht möglich, die Auswirkungen umzukehren, aber das Fortschreiten der Krankheit kann aufhören.Andere Patienten können weiterhin Probleme haben, da sich die Amyloide in einigen Fällen ohne Trägerprotein weiterentwickeln können.

Das Gen für diesen Zustand ist dominant.Jemand muss nur eine Kopie erben, um sie auszudrücken, und ein Elternteil mit der Krankheit hat eine 50% ige Chance, sie an ein Kind weiterzugeben, oder eine 100% ige Chance, wenn dieses Elternteil zwei Kopien des Gens trägt.Eltern, die besorgt über die Tranetin -Amyloidose besorgt sind, können sich mit einem genetischen Berater treffen, um weitere Informationen über ihre Optionen zu erhalten.Dies kann einige Tests beinhalten, um mehr über ihre Genetik zu erfahren, da dies hilfreiche Einblicke in die Behandlung von Risiken genetischer Krankheiten wie der Tranetin -Amyloidose bei Kindern liefern kann.