Mi az a neurofibromatózis?
Amikor az emberek az elefántemberről, Joseph Merrickről beszéltek, az 1980 -as évek elején az általános konszenzus az volt, hogy neurofibromatózis volt.Az ügyének későbbi vizsgálata és még a váza is arra késztette a szakértőket, hogy megállapítsák, hogy valószínűleg egy titokzatos betegségben szenved, az úgynevezett Proteus -szindróma.A neurofibromatózis ugyanakkor valódi betegség is, amely a daganatok idegeken, valamint más rendellenességeken is növekszik.Az NF1 a betegség kevésbé súlyos változata, és kb. 4000 születésből egyben fordul elő.Gyakran korán diagnosztizálják a „Café au lait” foltok jelenléte miatt a bőrön.A neurofibrómák általában kicsik, és eltávolíthatók, ha kozmetikai eltorzulást okoznak, vagy a létfontosságú szerveket nyomják.
Az NF1 betegeknek néha skoliozis is lehet, mint gyermekek vagy más csontok deformációi.Azonban a legtöbb I. típusú neurofibromatózisban szenvedő ember normális életet fog élni, és sokuknak kevés, ha bármilyen problémája van, a rendellenességgel kapcsolatban.Egyes gyermekeknek rohamok lesznek, amikor fiatalok, vagy esetleg beszédkárosodás, de a gyógyszeres kezelés és a beszédterápia nagyon hatékonynak bizonyult, hogy segítse ezeket a gyermekeket normálisan.
A 2. típusú neurofibromatózis más történet.Az NF 2 minden 50 000 születésből egyre hat, és minden szinten súlyosabb.Az NF2 esetében a betegek daganataikat alakíthatnak ki a fülükben lévő idegeken, végül süket okozva.A daganatok a gerincvelőben vagy az agyban is megjelenhetnek.Szerencsére a neurofibromáknak csak körülbelül 3-5 % -a lett rákos.A szülőknek azonban ellenőrizniük kell gyermekeik daganatait, és ha észrevehető növekedést mutatnak, akkor a szülőknek azonnal felhívják a gyermekorvosukat. Az NF1 -ben szenvedő és a felnőttkorban egészségesnek tartó gyermekeknek jó esélyük van arra, hogy egészségesek maradjanak, és normális élettartamot éljenek.Támogató csoportok állnak rendelkezésre, mind azok számára, akik neurofibromatózisban szenvednek, mind pedig a betegségben szenvedő gyermekek számára.