Mi az Ohtahara szindróma?

Az Ohtahara -szindróma az epilepszia meglehetősen ritka formája.Korai infantilis epilepsziás encephalopathia néven is ismert, Burst-Suppression (EIEE) vagy korai mioklonikus encephalopathia (EME).Ennek a rendellenességnek a tünetei, amelyek epilepsziás rohamokat és neurális degenerációt okoznak, gyakran a csecsemők tíz napos koruk előtt kezdődnek, és néhány csecsemő még a méhben még a roham tüneteit is tapasztalta.Míg az Ohtahara -szindróma rendkívül ritka tekinthető, általában rossz prognózissal jár.A hatásai meglehetősen súlyosok lehetnek, és a legtöbb szenvedő nem marad fenn a serdülőkor elérése érdekében.

A szakértők nem tudják meghatározni az Ohtahara -szindróma eredetét, de ez a rendellenesség néha kapcsolódik az agy szerkezeti rendellenességeihez vagy az anyagcsere -rendellenességekhez.Az Ohtahara -szindróma nem specifikus betegség.A szenvedők általában ugyanazokat a tüneteket mutatják, és ugyanazokat a kognitív, fejlődési és fizikai károsodást tapasztalják meg, de a betegség oka egyéni alapon nagyon eltérő lehet.Az Ohtahara szindrómát általában nehezebb kezelni, ha az agyi szerkezeti rendellenességekből, nem pedig az anyagcsere -rendellenességből származik.

A rendellenesség tünetei általában nagyon korán jelentkeznek.A legtöbb csecsemő az első élet első napjaiban tapasztalja meg első tüneteit, és várhatóan mindegyik tüneteket mutat, mielőtt három hónapos lesz.Úgy gondolják, hogy néhány csecsemő születése előtt megtapasztalja első tüneteit, miközben még méhben van.

ohtahara -szindróma epilepsziás rohamokat okoz, amelyek önállóan vagy klaszterekben fordulhatnak elő.A lefoglalási minták jelen lehetnek, és megjelenhetnek vagy eltűnhetnek az idő múlásával.A kezelés gyakran kevés javul az ezzel a szindrómával kapcsolatos rohamok gyakoriságának vagy súlyosságának javítására.

További tünetek közé tartozhatnak az újszülött erős szopási reflex hiánya, valamint az újszülött izomerősségének általános hiánya.A gyermekek problémái merülhetnek fel a fecske reflexével és a légzési reflextel, ami légzési problémákhoz vezet.Ezeket a gyermekeket is érzékenynek tekintik a sav -refluxra.Sokan csecsemőként halnak meg.A neurális degeneráció általában ezzel a szindrómával fordul elő, és a károsodás gyakran progresszív.A betegek növekedésével általában súlyos fejlődési késéseket, tanulási nehézségeket és a motoros készségek késleltetett kialakulását tapasztalják.A rohamok általában gyakrabban fordulnak elő, amikor a neurális degeneráció előrehalad.