Mi az Osler Weber Rendu szindróma?

Osler Weber Rendu -szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet szabálytalan erek képződményei jellemeznek az egész testben.Az állapot a bőr sérüléseit és a súlyos belső vagy külső vérzést eredményezi.Osler Weber Rendu -szindróma élethosszig tartó kezelést igényel.

A betegség, más néven örökletes vérzéses telangiectasia, akkor akkor fordul elő, amikor a kapillárisok nem alakulnak ki normálisan.Ennek eredményeként a vénák és artériák közvetlenül kapcsolódnak a test bizonyos területein.A vénák és az artériák eltérő nyomásszinttel rendelkeznek, tehát a repedések általában a két rendszer találkozási helyén fordulnak elő.

Azoknak az embereknek, akiknek ilyen állapotuk van, gyakran lila-vörös erek vannak, az arcon, ajkán, a nyelven és az ujjain, valamint a test más területein tenangiectase-nak nevezett erekről.Ezek a klaszterek könnyen eltörnek és vérzik.Egyes betegek szintén szenvednek a gyakori és nehéz orrvérzésektől is.

Ezeknek a betegeknek sokan vérzést tapasztalnak a testben és kívül is.Lehet, hogy fekete vagy kátrányos székleteik vannak, jelezve a vérzést a gyomor -bél traktusban, vagy vért köhöghet.Egyes emberek súlyos szövődményeket tapasztalnak, mint például a magas vérnyomás, a stroke vagy a szívelégtelenség az agyban vagy a testben történő vérzés miatt.

Osler Weber Rendu -szindrómát leggyakrabban a kaukázusi ősökben látják, de ez befolyásolhatja az ázsiai, afrikai és arab származású embereket is.A rendellenesség egyenlően érinti a férfiakat és a nőket.Általában 30 éves korig jelenik meg.Megnézi az arcot és a testet a telangiektázok jelenléte szempontjából, és vérvizsgálatokat végez a vérszegénység ellenőrzése érdekében.A vérrögképzési képességet általában is megmérjük.

Az orvos mellkasi röntgenfelvételt is végezhet, hogy arterio-vénás rendellenességeket (AVM) keressen a tüdőn, vagy rendelje meg a mágneses rezonancia képalkotást (MRI), hogy az agy vérzését keresse.Ha vérzés történik a gyomor -bél traktusban, az orvos végezhet endoszkópiát.Ebben a tesztben egy hosszú, rugalmas cső, amely egy apró kamerával van felszerelve, képeket készít a test belsejéről.

Az orvosok az Osler Weber Rendu -szindrómát a beteg igényei alapján kezelik.Néhány ember, aki gyakori orrvérzésben szenved, részesül az ösztrogénterápiából.Másoknak szükség lehet műtéti cauterizációra a gyakran vérző területek kezeléséhez.Egyes betegek időről időre vérátömlesztést igényelnek, a betegség súlyosságától függően.A szülők átadhatják a rendellenességet gyermekeiknek.Egy genetikai tanácsadó tanácsot adhat a leendő szülőnek, akinek a családjában kórtörténetében van a betegség.