Mi a Timothy -szindróma?

A Timothy -szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az egész testben a nem megfelelő kalciumáram okoz.A szívproblémák, például a szívhibák vagy a rendellenes szívritmusok, ennek a állapotnak a legveszélyesebb mellékhatásai.A Timothy -szindróma további jellemzői lehetnek a heveder ujjak vagy a lábujjak, a fejlődési késések vagy a gyengült immunrendszer.A kezelés általában a vényköteles gyógyszerek osztályának használatából áll, amelyet kalcium-csatornás blokkolóknak hívnak.A Timothy -szindróma egyéni esetével kapcsolatos konkrét kérdéseket vagy aggodalmakat orvosokkal vagy más orvosokkal kell megvitatni.

A kalcium olyan tápanyag, amely létfontosságú a keringési rendszer funkciója szempontjából.Ha probléma merül fel a test egészében a megfelelő kalcium -áramlással, mint a Timothy -szindrómában szenvedők körében, a szív nem képes fenntartani a normál ritmust.A rendellenes szívritmusok különféle szívproblémákhoz vezethetnek, beleértve a hirtelen halált is.Az ezzel a szindrómával született betegek gyakran is valamilyen szív deformációval rendelkeznek.Bármely olyan csecsemő, aki ilyen típusú hevederrel született, további teszteken megy keresztül, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a szív megfelelően működik -e.Amikor a szívproblémák, valamint az ujjak és a lábujjak hevederének jelen vannak, a Timothy -szindróma a gyanús diagnózis.Invazív tesztekre lehet szükség a rendellenességhez kapcsolódó születési rendellenességek mértékének meghatározásához.Azok, akik túlélik a csecsemőkorát, észrevehető fejlődési vagy kognitív késések lehetnek.A gyakori fertőzések az immunrendszer diszfunkciója miatt is problémát jelenthetnek.Az ilyen állapotban szenvedő betegek életük jelentős részét kórházban töltik.

A Timothy -szindróma kezelése az egyes tünetektől függ, bár vannak olyan szokásos gyógyszerek, amelyeket általában alkalmaznak.A kalcium-csatornás blokkolók segíthetnek a megfelelő kalciumáramlás helyreállításában az egész testben, és csökkenthetik az ehhez az állapothoz kapcsolódó tünetek egy részét.A műtéti beavatkozás felhasználható a szívvel járó születési rendellenességek kijavítására, bár ezt a megközelítést végső megoldásként használják.A műtéti eljárás során alkalmazott érzéstelenítés tovább megzavarhatja a szív ritmusát, növelve a műtét során a halál kockázatát.Az orvosi személyzet tagjai szorosan együttműködnek a családdal annak érdekében, hogy elkészítsék az egyéni helyzet legmegfelelőbb kezelési tervét.