Mi az a Zellweger -szindróma?

A Zellweger -szindróma egy pusztító genetikailag örökölt betegség, amely a leukodisztrófiaknak nevezett betegségek csoportjába tartozik, amelyek befolyásolják a testben lévő egyes anyagok és az agy fehér anyagának vagy speciális szövetének metabolizációját.Ezek a betegségek súlyosságuk eltérő.Az olyan betegségek, mint a refsum betegség, a kezelés során meglehetősen túlélhetők lehetnek.A Zellweger -szindróma nem, és jelenleg nincs olyan kezelés, amely sokkal többet kínál, mint a túlélés az élet első évében, ha ez.Nem lehet túlbecsülni, hogy ez a betegség milyen rendkívül súlyos, és a csecsemőnek és a családnak az árnak fizetnie kell érte.Mindkét szülőnek recesszív gént kell viselnie a betegséghez.Azoknak az embereknek, akiknek családjukban van ilyen állapota, azt javasoljuk, hogy szerezzenek genetikai tanácsadást, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a partnernek nincs feltétele.Ha mindkét partnernek van a recesszív génje ennek a betegségnek, akkor értesítést kell adni egy genetikai tanácsadóval az ilyen állapot kockázatáról, mivel 25% esély van arra, hogy a szülőknek Zellweger -szindrómában szenvedő gyermekek lesznek.A szindróma expresszióban változhat, de általában egy nagyobb fejet tartalmazhat, beleértve egy magas homlokot, amelynek hízelgő arca van.Mivel az agyat a kezdetektől fogva befolyásolhatják, lehetnek rohamok, súlyos fejlődési késések és a látás vagy a hallás nehézsége.A májat általában nagymértékben megnövelik az ultrahanggal, és ez miatt a csecsemő sárgaságra néz ki, és fertőzésekhez vezethet.Egyéb tünetek lehetnek a nagyon rossz izomtónus (hajlékonyság), a szem hibái és a vesefunkció problémái.-A fejlődési késések és problémák miatt az ilyen állapotú csecsemők nem képesek étkezni mell- vagy palack-etetéssel.Lehet, hogy ehelyett cső etetésre van szükség.

Az orvosok bármilyen körülményt is kezelnének, mint a fertőzések.Sajnos, bár többet tudunk a betegségről, még mindig nem gyógyítható.A gyermekeik orvosainak szülőknek döntéseket kell hozniuk a folyamatos kezelés megfelelőségéről.Ezeket szívszorítóvá teszik, és nincs helyes választás.

Továbbra is reménykednek abban, hogy egy nap gyógymódot találnak erre a feltételre.Mivel a sejtek károsodása több gén diszfunkciója miatt következik be, az őssejtek kutatása talán előkészítheti az utat a gyógymódhoz vagy a jobb kezeléshez.