Mi a kromoszómális rendellenesség?

A kromoszómális rendellenesség rendellenesség a szervezet szerkezetében vagy számában.Az aberráció jellegétől függően súlyos születési rendellenességekhez vezethet, amelyek potenciálisan beleértve az élettel összeegyeztethetetlen hibákat is.A kromoszómális rendellenességek diagnosztizálhatók egy kariotípus használatával, a szervezet teljes kromoszómakészletének megjelenítésével, ahol a kromoszómák funkcionális változásai könnyen láthatóak lesznek.A kromoszómális rendellenességekkel küzdő emberek kezelése magában foglalja a támogató ellátás nyújtását, mivel a kromoszómákkal kapcsolatos problémák által okozott állapotok nem lehet gyógyítani.A szaporodáshoz használt ivarsejtek, vagy amikor a sejtek az embrionális állapotban vannak.A radioaktív anyagoknak és a mutációk okozó vegyi anyagoknak való kitettség rendellenességeket okozhat a ivarsejtekben, amelyeket az embrióknak adnak át, ha ezeket a ivarsejteket a megtermékenyítéshez használják.Ha hibák fordulnak elő az embrionális sejtosztódás során, akkor a kapott organizmus genetikai mozaicizmust mutat, ahol néhány sejt egészséges kromoszómákkal rendelkezik, mások pedig kromoszómális rendellenességet mutatnak.A kromoszómák kettő helyett egy vagy több esetben, és egyenetlen számú teljes kromoszómát hoznak létre.Ezzel szemben a pár helyett egyetlen kromoszóma jelenhet meg egy vagy több helyen.Az ilyen típusú kromoszómális rendellenesség eredményeként tapasztalt károsodások jellege eltérő;A numerikus kromoszómális rendellenesség ismert példája a Down-szindróma, ahol az embereknek extra 21. kromoszóma van.Ezek különféle születési rendellenességekhez vezethetnek, és bizonyos esetekben egy személynek nincs észrevehető tünete, mivel az aberráció csekély.Mindezek a rendellenességek potenciálisan átadhatók az leszármazottaknak, attól függően, hogy mi történik a sejtosztódás során.Bizonyos esetekben a kromoszómális rendellenességek hatékonyan sterilé teszik az embereket.

Néhány kromoszómális rendellenesség azonosítható a terhesség alatt.Lehet, hogy egy embrió nem alakul ki a várt módon, diagnózishoz vezetve, vagy a prenatális tesztelés információt nyújthat a genetikai állapotokról.Bizonyos esetekben ezek a feltételek magzati halálhoz vezetnek, és egy nő vetélést okoz, vagy halálos szülés.Azok az emberek, akik a kromoszómális rendellenességek eredményeként terhességvesztést tapasztalnak, fontolgathatják a genetikai teszteket, hogy többet megtudjanak a jövőbeni terhességekkel kapcsolatos problémák kockázatáról.