Apa gangguan genetik yang dominan?

Gangguan genetik dominan adalah penyakit yang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk diturunkan dari orang tua ke anak.Ini berarti bahwa hanya membutuhkan satu orang tua dengan gen yang rusak untuk kelainan yang diwarisi.Gangguan seperti ini memiliki 50% peluang diturunkan dari orang tua ke anak.Sebagai contoh yang lebih jelas, dua dari empat keturunan dari orang tua yang terkena kemungkinan besar akan mendapatkan gangguan.

Penyebab biasa untuk gangguan genetik dominan adalah mutasi gen atau kromosom, yang terakhir terdiri dari banyak gen.Mutasi ini sering terjadi pada tahap awal kehamilan, ketika 13 kromosom ibu mengikat bersama dengan 13 kromosom ayah lainnya, menciptakan sel yang mengandung 26 kromosom.Selama fase ini saat sel disalin, kesalahan terjadi yang mengakibatkan kurang atau kromosom ekstra, yang mengakibatkan gangguan genetik.

Banyak gangguan genetik dominan disebabkan oleh autosom bermutasi, yang merupakan kromosom yang tidakTentukan jenis kelamin keturunan.Gangguan seperti ini secara khusus disebut gangguan dominan autosom.Salah satu contoh adalah penyakit Huntington, di mana mutasi muncul pada "kromosom 4."Contoh lain termasuk penyakit Marfan yang menyebabkan seseorang menjadi tinggi secara tidak normal, dan achondroplasia, kebalikan dari penyakit Marfan, yang mengakibatkan kerdil.Kromosom X mengalami mutasi.Dalam kasus ini, pria lebih rentan untuk diturunkan dan mewarisi gangguan ini dan memanifestasikan gejala yang lebih buruk dibandingkan dengan wanita.Alasan di balik ini adalah bahwa wanita memiliki dua kromosom X, di mana salinan yang cacat entah bagaimana "dilindungi" dengan salinan non-defek dari kromosom X.Laki-laki, di sisi lain, memiliki kromosom X dan Y, sehingga satu kromosom X tidak memiliki perlindungan.

Menurunkan gangguan dominan terkait X mungkin tergantung pada induk yang terkena dampak.Biasanya, orang tua jantan yang memiliki kromosom X bermutasi tidak akan meneruskan gangguan ke keturunan jantan saat jantan mentransfer kromosom Y ke generasi jantan berikutnya.Bawah betina, sebaliknya, semua akan mendapatkan penyakit.Dengan wanita yang terkena dampak, akan selalu ada peluang 50% untuk menurunkan gangguan pada keturunan pria dan wanita.Dalam beberapa kasus, keturunan akan mewarisi dan menjadi "pembawa" untuk penyakit ini, tetapi tidak harus menunjukkan gejalanya.

Contoh gangguan dominan terkait X adalah sindrom rett, yang memiliki tungkai yang lebih pendek dan kepala yang lebih kecil, danIncontinentia pigmenti, yang melibatkan perubahan warna kulit dan rambut.Secara umum, semua gangguan genetik dominan cenderung jarang, terutama karena pasien yang terkena biasanya mati pada usia dini dan, dengan demikian, tidak dapat menghasilkan anak.Kadang -kadang ketika pasien yang terkena melahirkan, keturunannya juga kemungkinan besar akan mati muda.