Apa itu Sindrom Farrage Abdallat Davis?

Syndrom Sindrom Farrage Abdallat Davis adalah kondisi genetik yang sangat langka yang pertama kali diidentifikasi dan dijelaskan pada tahun 1980. Ini ditandai dengan penyimpangan pigmentasi pada masalah kulit dan sistem saraf.Kondisi ini dinamai untuk tim profesional medis yang pertama kali menulisnya, menggambarkan penampilan sindrom dalam keluarga dari Jordan.Itu dimanifestasikan pada dua saudara laki -laki dan saudara perempuan yang merupakan anak -anak sepupu pertama yang telah menikah, menunjukkan hubungan genetik yang kuat, dan pengujian kemudian memang mengungkapkan bahwa kondisi tersebut bersifat genetik.Untuk memanifestasikan gejala, seseorang harus mewarisi gen untuk sindrom farrage Abdallat Davis dari kedua orang tua.Ini juga autosom, tidak terkait dengan salah satu gen yang menentukan jenis kelamin, sehingga dapat bermanifestasi pada pria dan wanita.Orang dengan hanya satu gen adalah pembawa, dan mereka biasanya tidak memanifestasikan gejala;Dalam hal seseorang mewarisi kedua gen, gejala biasanya muncul sebelum usia satu tahun.

Banyak gejala dikaitkan dengan sindrom farrage Abdallat Davis, tetapi secara fundamental diklasifikasikan sebagai bentuk fakomatosis, yang berarti bahwa itu adalah penyakit dariSistem saraf pusat yang disertai dengan kelainan kulit.Ini juga dikenal sebagai "sindrom neurokutaneous, tipe Abdallat," merujuk masalah neurologis dan kulit yang terkait dengan pasien yang mewarisi kedua gen untuk sindrom.dan peningkatan bintik -bintik.Banyak pasien juga menunjukkan warna rambut yang tidak biasa, sebagai bagian dari albinisme.Masalah sistem saraf pusat Abdallat Davis Farrage Syndrome Pasien menyebabkan mereka mengalami gangguan ekstrem pada ekstremitas mereka, termasuk kelemahan pada lengan dan kaki yang dikenal sebagai paraparesis spastik, dan mereka cenderung memiliki kurangnya sensitivitas terhadap rasa sakit, yang bisa bermasalah.Sebagian besar mengalami neuropati perifer, degenerasi saraf perifer yang lambat dan stabil.Perawatan untuk pasien biasanya berfokus pada menjaga mereka tetap nyaman dan memungkinkan mereka untuk hidup semula mungkin.Seperti sifat resesif lainnya, kondisinya dapat dibawa keluar melalui perkawinan dalam keluarga besar.Banyak negara secara khusus melarang pernikahan seperti itu karena alasan ini, dan di daerah di mana pernikahan dalam keluarga tidak dilarang, orang mungkin ingin berpikir dengan hati -hati tentang konsekuensi dari pernikahan sepupu, karena sangat meningkatkan risiko untuk mengatasi sifat genetik yang berbahaya.