Apa itu hipoplasia adrenal?

Kondisi medis langka yang dikenal sebagai hipoplasia adrenal terjadi terutama pada bayi laki -laki sebagai akibat dari kelainan genetik yang berkontribusi pada keterbelakangan korteks adrenal.Gejala penyakit yang berpotensi mematikan ini, yang diendapkan oleh defisiensi hormon adrenokortikotropik, biasanya muncul selama bulan pertama kehidupan dan sering membutuhkan rawat inap.Sebagian besar pasien yang menderita gangguan matang hingga dewasa tetapi memerlukan pengobatan berkelanjutan yang diresepkan oleh ahli endokrin.Para peneliti percaya bahwa glukokortikoid memainkan peran penting dalam metabolisme karbohidrat.Kortikoid mineral terutama mempengaruhi regulasi elektrolit dalam darah, sedangkan androgen, estrogen dan progestin berkontribusi pada pengembangan karakteristik seksual dan diperlukan untuk proses reproduksi.Keterbelakangan atau malformasi korteks adrenal mengurangi produksi hormon, yang dapat mengakibatkan kekurangan makanan, ketidakseimbangan metabolisme dan kurangnya kematangan seksual.tetapi 40% pasien tidak menunjukkan gejala sampai nanti di masa kanak -kanak.Bayi yang menderita hipoplasia adrenal kongenital sering menunjukkan kegagalan untuk berkembang.Bayi -bayi ini sering muntah dan mengalami kesulitan memberi makan.Gejala -gejala ini dapat menyebabkan dehidrasi, gula darah rendah dan syok yang berbahaya.Seiring dengan hipoglikemia, pasien sering memiliki kadar kalium darah yang lebih tinggi dari kadar natrium normal dan rendah.

Sebagian besar bayi dengan gejala hipoplasia adrenal membutuhkan masuk ke unit perawatan intensif di mana tenaga medis memberikan kortisol, glukosa dan saline.Perawatan umum untuk kondisi anak ini termasuk terapi penggantian hormon dan suplemen garam sepanjang hidup.Hipoplasia adrenal dapat menunda timbulnya pubertas atau mengakibatkan ketidakmampuan untuk menghasilkan karakteristik seksual pria, dan dokter sering meresepkan suntikan testosteron untuk perkembangan karakteristik seksual fisik dan sekunder yang tepat.

Peneliti percaya bahwa hipoplasia adrenal berasal dari mutasi pada subfamili nuklir nuklir.0 Grup B Anggota 1 (NR0B1) Gen.Ketika cacat ini terjadi, gen tidak dapat menghasilkan protein yang vital untuk perkembangan korteks adrenal normal.Para ilmuwan telah menemukan bahwa anomali ini terjadi pada gen resesif pada kromosom X wanita yang terkena.Operator mungkin atau mungkin tidak mengalami gejala yang mencakup berbagai tingkat kram otot dan kelemahan.

Setiap wanita yang membawa gen resesif memiliki peluang 50% untuk meneruskan penyakit ini kepada seorang putra, dan anak perempuan yang lahir dari wanita yang membawa cacat memiliki 50%peluang menjadi operator.Meskipun dokter menganggap hipoplasia adrenal sangat jarang pada bayi perempuan, anak perempuan yang lahir dengan gangguan ini menunjukkan gejala yang sama dan membutuhkan perawatan medis yang sama dengan anak laki -laki.