Apa itu kerubisme?

Kerubisme adalah penyakit anak -anak yang diwariskan yang mempengaruhi tulang rahang.Kondisi ini mengakibatkan hilangnya tulang di rahang yang dengan cepat digantikan oleh jaringan berserat.Ini melibatkan pembentukan tulang maksila, atau rahang atas, dan mandibula, atau rahang bawah.Tumor jinak dan berserat di rahang membuat pipi membengkak, dan pembengkakan memaksa bola mata terlihat sedikit ke atas.Kondisi ini, yang pertama kali diakui pada tahun 1933, mendapatkan namanya karena pipi yang gemuk dan mata terbalik membuat pasien terlihat seperti kerub dari lukisan agama.

Kerubisme adalah autosom yang mendominasi sindrom warisan, yang berarti ada satu salinan dari agen mutan dan satu salinan gen normal pada kromosom.Autosomal mendominasi sifat-sifat genetik memiliki peluang lima puluh lima puluh untuk diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.Tes menunjukkan bahwa kondisi ini biasanya disebabkan oleh mutasi gen SH3BP2 yang terletak pada kromosom 4P, meskipun beberapa pasien dengan penyakit ini tampaknya tidak memiliki mutasi gen ini.Dalam hal itu, penyebabnya masih belum diketahui.

Penyakit ini biasanya menjadi jelas pada anak -anak antara usia dua dan lima, ketika gigi primer, yang dikenal sebagai gigi bayi, mulai rontok.Diagnosis biasanya didasarkan pada tinjauan fisik, riwayat keluarga yang lengkap, dan pengujian diagnostik.Kerubisme kadang-kadang dapat dilihat pada sinar-X, di mana ia menyerupai lesi sel raksasa rahang, seperti displasia berserat, penyakit lain yang menggantikan tulang dengan tumor berserat.Computed Tomography (CT) adalah pilihan diagnostik yang lebih baik daripada x-ray untuk kerubisme, karena CT mampu merekam jaringan lunak dan menampilkan tingkat lesi.

Sebagian besar kasus kerubisme ringan dan benar secara spontan setelah masa pubertas, ketika jaringan berserat secara bertahap digantikan oleh tulang baru.Faktanya, sebagian besar pasien tidak menunjukkan tanda -tanda fisik yang pernah mengalami penyakit pada masa dewasa.Tumor berserat selalu jinak, dan dalam kebanyakan kasus pembengkakan tidak menyakitkan.Komplikasi yang mungkin terjadi termasuk gigi cacat, kehilangan gigi, dan peradangan kronis kelenjar getah bening.Terkadang gerakan rahang sangat terbatas dari pembengkakan sehingga mengunyah menjadi sulit.

Kasus kerubisme yang parah dapat menyebabkan degradasi, atau kerusakan, tulang rahang dan masalah dengan penglihatan, pernapasan, menelan atau berbicara.Pengobatan umumnya tidak diperlukan dalam kasus ringan, tetapi dapat disarankan ketika ada rasa sakit, secara fungsional membatasi efek samping, atau distorsi ekstrem fitur yang menyebabkan tekanan psikologis.Perawatan yang paling umum melibatkan pengikisan jaringan berserat berlebih dari tulang.Ketika operasi telah digunakan, umumnya telah berhasil membatasi perkembangan tumor dan mendorong regenerasi tulang.Sedot lemak juga telah dipilih ketika satu -satunya alasan intervensi adalah kosmetik.

Jika seorang anak mulai menunjukkan karakteristik kerubisme, disarankan agar ia dibawa ke dokter anak atau ahli bedah gigi anak untuk evaluasi.Meskipun kondisi ini jinak, penting untuk menghilangkan kemungkinan penyakit lainnya.Setelah diagnosis dibuat, dokter dapat membantu pasien mengelola kondisi sampai akhirnya menghilang.