Apa hiperkalsemia hipokalciurik familial?

Hypercalsemia hypocalciuric familial adalah gangguan genetik yang menghasilkan kadar kalsium tinggi karena mutasi pada gen reseptor penginderaan kalsium.Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini mungkin sepenuhnya tanpa gejala dan tidak diperhatikan sepanjang hidup, tidak memerlukan pengobatan.Hiperkalsemia hipokalciurik familial kadang-kadang juga disebut sebagai hiperkalsemia jinak familial dan mungkin memerlukan pengujian genetik atau lainnya untuk membedakan antara itu dan hiperparatiroidisme primer, yang lebih umum menyebabkan peningkatan kadar kalsium.

Karena mutasi pada gen reseptor penginderaan kalsium pada pasien pada pasienDengan hiperkalsemia hypocalciuric familial, tubuh berpikir bahwa kadar kalsium rendah dan meningkatkan kalsium dalam darah.Ini disebut sebagai hiperkalsemia.Biasanya, jika kadar kalsium darah meningkat, output kalsium urin juga meningkat tetapi, dalam kasus hiperkalsemia hipokalciurik familial, ini tidak berlaku dan kadar kalsium urin cenderung rendah, yang disebut hipokalciuria.

Kelenjar paratiroid adalah pemain penting dalam mekanisme umpan balik sensitif yang terlibat dalam keseimbangan kalsium tubuh dan, dalam kasus hiperparatiroidisme primer, kadar hormon paratiroid cenderung tinggi.Dalam kasus hiperkalsemia hipokalciurik familial, bagaimanapun, kadar hormon paratiroid mungkin sedikit meningkat, atau pada tingkat normal.Diferensiasi antara hiperparatiroidisme primer dan hiperkalsemia hipokalciurik familial akan dilakukan dengan menggunakan sejumlah tes yang mungkin termasuk pengujian genetik dan uji kalsium urin 24 jam.

Tes urin kalsium 24 jam dilakukan dengan mengumpulkan urin selama 24 jam.Biasanya proses yang direkomendasikan adalah bahwa buang air kecil pertama pagi itu dilakukan di toilet dan semua urin sesudahnya dikumpulkan dalam wadah koleksi spesifik yang diperoleh dari lab.Ini dilanjutkan sampai keesokan paginya, ketika buang air kecil pertama juga dikumpulkan dalam botol.Jumlah kalsium kemudian diukur dan kadar ekskresi kalsium rendah atau tinggi dalam urin dapat ditentukan.

Pengujian genetik dilakukan oleh PCR dan sekuensing DNA pada sampel darah.Hasil tes ini hanya dapat diperoleh dari lab setelah 14 hingga 21 hari.Diagnosis hiperkalsemia hipokalciurik familial, dan diferensiasi antara kondisi lain yang dapat menyebabkan kadar kalsium yang tinggi adalah penting untuk memastikan pengobatan yang benar.Dalam kasus hiperparatiroidisme primer, paratiroidektomi, atau pengangkatan kelenjar, mungkin diperlukan.Pada pasien dengan hiperkalsemia hipokalciurik familial, ini biasanya tidak direkomendasikan.