Apa itu gangliosidosis?

Gangliosidosis adalah jenis lipidosis yang jarang, atau gangguan penyimpanan lipid, di mana lipid yang terkena dampaknya adalah gangliosida.Gangguan penyimpanan lipid adalah gangguan herediter di mana jumlah berbahaya lipid, atau lemak, menumpuk dalam jaringan tubuh dan sel.Gangliosida adalah lipid yang terletak di permukaan sel.Ada dua bentuk gangliosidosis yang berbeda, yang mempengaruhi dua jenis gangliosida yang berbeda, yang disebut GM1 dan GM2.Kedua jenis penyakit ini disebabkan oleh gen resesif, yang berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa agar anak mereka berisiko mewarisi gangguan., terlambat kekanak -kanakan, dan dewasa.GM1 infantil awal adalah yang paling parah, dengan gejala yang muncul tak lama setelah lahir.Gejala termasuk neurodegenerasi atau kematian neuron, kejang, pembesaran hati dan/atau limpa.Gejala umum lainnya termasuk penyimpangan kerangka dan kelemahan otot, fitur wajah kasar dan bintik -bintik merah di mata, perut buncit, dan sendi yang kaku.Anak -anak dengan GM1 infantil awal sering menjadi tuli dan buta dalam tahun pertama kehidupan mereka, dan sering meninggal sebelum usia tiga tahun, biasanya dari komplikasi jantung pneumonia.

Gangliosidosis GM1 infantil akhir pertama kali muncul antara usia satu dan tiga,dan ditandai oleh kurangnya koordinasi otot, kejang, demensia, dan gangguan bicara.Penderita GM1 dewasa mulai menunjukkan gejala antara usia tiga dan 30. Seperti dalam bentuk lain dari penyakit, degenerasi otot dan saraf yang ada, tetapi biasanya berkembang pada tingkat yang lebih lambat daripada dalam bentuk kekanak -kanakan penyakit.Corneal Clouding dan Dystonia, di mana otot -otot secara tidak sengaja berkontraksi menjadi posisi yang dipelintir, adalah gejala tambahan yang mungkin.Kasus onset akhir yang jarang terjadi.Semua bentuk gangliosidosis GM2 ditandai oleh degenerasi cepat dari sistem saraf pusat, yang terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang.GM2 mungkin kekanak-kanakan, remaja, atau onset akhir.Tiga varietas secara klinis tidak dapat ditentukan satu sama lain, meskipun mereka memiliki penyebab genetik yang berbeda dan mempengaruhi enzim yang berbeda dalam tubuh.

Hanya bentuk-bentuk gangliosidosis GM2 yang lebih lambat, sementara penderita bentuk kekanak-kanakan maupun remaja jarang hidup tidak fatal, sedangkan penderita kekanak-kanakan dan anak-anak jarang hidup jarang hidup tidak fatal, sedangkan penderita kekanak-kanakan dan remaja jarang hidup ini jarang hidup kekanak-kanakan maupun remaja yang jarang hidup tidak berakibat fatal, sedangkan penderita kekanak-kanakan maupun juvenilmasa kecil masa lalu.Bentuk onset akhir adalah yang paling langka, sedangkan varietas kekanak-kanakan adalah yang paling umum.Gangliosidosis GM2 menyebabkan berbagai masalah neurologis, termasuk tuli, kebutaan, penurunan mental dan psikologis, dan atrofi otot.

Tidak ada varietas gangliosidosis yang dapat disembuhkan, dan sebagian besar menyebabkan kematian pada usia dini.Namun, karena dasar genetik penyakit ini diketahui, potensial orang tua dapat mengetahui apakah mereka berisiko memiliki anak dengan salah satu gangguan ini melalui tes darah sederhana.Oleh karena itu, penyakitnya sepenuhnya dapat dicegah.