Apa itu skrining bayi baru lahir?

Skrining bayi baru lahir adalah proses melakukan serangkaian tes pada bayi yang baru lahir untuk memeriksa kondisi medis tertentu.Di Amerika Serikat, banyak negara bagian memiliki skrining bayi baru lahir wajib yang harus ditawarkan oleh rumah sakit kepada orang tua.Ada dua puluh sembilan gangguan metabolisme dan genetik yang direkomendasikan oleh March of Dimes tes saat lahir.Namun, tidak semua negara menguji untuk semua dua puluh sembilan gangguan.Negara -negara individu memiliki kebijakan dan undang -undang mereka sendiri mengenai tes apa yang harus ditawarkan rumah sakit sebagai bagian dari program skrining baru lahir mereka.

Meskipun orang tua memiliki hak untuk menolak skrining bayi baru lahir yang wajib berdasarkan alasan agama, hampir semua dokter dan pendukung kesehatan anak merekomendasikan bahwa bayi baru lahir disaring.Beberapa penyakit yang disaring adalah gangguan metabolisme atau genetik.Jika penyakit terdeteksi lebih awal, banyak masalah yang terkait dengannya dapat dicegah.Deteksi dini juga dapat memungkinkan pengobatan untuk memulai sejak awal, yang bisa menyelamatkan nyawa.

Sebagian besar tes dilakukan dalam dua puluh empat jam pertama setelah lahir.Skrining bayi baru lahir melibatkan pengambilan sampel darah, biasanya dari tumit bayi, dan mengirimkannya ke laboratorium tertentu yang melakukan pengujian dan analisis yang baru lahir.Waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasilnya kembali dapat bervariasi, namun sebagian besar hasil kembali dalam beberapa hari hingga seminggu.Jika hasilnya kembali positif untuk gangguan tertentu, pengujian tambahan yang tepat biasanya diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Meskipun pengujian bervariasi berdasarkan keadaan, semua lima puluh negara bagian tes untuk fenilketonuria (PKU).Asam amino esensial tidak digunakan dengan benar pada bayi dengan gangguan metabolisme ini.Ini dapat menyebabkan perkembangan abnormal, termasuk masalah neurologis dan keterbelakangan mental.Bayi dengan gangguan ini harus menjalani diet khusus sejak awal untuk menghindari pengembangan komplikasi.

Salah satu kondisi lain yang disaring di semua lima puluh negara bagian adalah hipertiroidisme bawaan.Gangguan ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental karena kelenjar tiroid bayi tidak berfungsi secara efisien.Jika skrining dilakukan saat lahir, hormon dapat diambil yang memungkinkan tiroid berfungsi secara normal.Ini dapat memungkinkan bayi memiliki perkembangan normal.

Kondisi genetik dan metabolisme lain yang disaring di beberapa negara, termasuk fibrosis kistik dan anemia sel sabit.Banyak negara bagian juga memberikan tes pendengaran untuk bayi baru lahir.Orang tua yang ingin mengetahui skrining apa yang dilakukan di negara bagian mereka dapat melihat database di situs web Skrining Bayi Baru Lahir dan Pusat Sumber Daya Genetika.