Apa itu osteopetrosis?

Osteopetrosis adalah penyakit bawaan yang sangat langka yang menyebabkan tulang -tulang penderitaan meningkat dalam kepadatan.Kadang-kadang disebut "penyakit tulang marmer," dalam referensi untuk pengerasan ekstrim tulang yang terlibat, dan juga dikenal sebagai penyakit Albers-Schonberg.Saat ini, osteopetrosis tidak dapat disembuhkan, meskipun ada cara untuk membuat pasien lebih nyaman, dan para peneliti berharap bahwa mereka dapat mengidentifikasi gen jahat yang menyebabkan kondisi tersebut.

Dua sel utama mengatur pertumbuhan dan kepadatan tulang dalam tubuh.Osteoblas menghasilkan tulang baru, sementara osteoklas menghancurkan tulang dan menyerap kembali mineral.Kebanyakan orang memiliki keseimbangan yang tepat dari sel -sel ini yang mempromosikan pertumbuhan tulang sehat baru dan pembubaran tulang yang lebih tua.Namun, pada pasien dengan osteopetrosis, ada lebih sedikit osteoklas, yang berarti bahwa tubuh terus menumbuhkan tulang baru, tetapi tulang itu tidak diserap kembali.

Jika Anda akrab dengan akar Yunani Anda, Anda tahu bahwa osteo berarti "tulang" dan Petras berarti "batu," menunjukkan bahwa tulang pasien beralih ke batu.Ini tidak cukup akurat, tetapi cukup dekat.Karena pasien terus menumbuhkan tulang baru, kepadatan tulang secara keseluruhan meningkat, dan tidak jarang bagi pasien untuk mengalami rasa sakit di sekitar tulang mereka sebagai akibat dari saraf yang ditekan oleh tulang yang sangat padat.

osteopetrosis seringkali mudah diidentifikasiPada rontgen, karena pasien padat pasien akan terlihat jelas.Ironisnya, terlepas dari kenyataan bahwa tulangnya sangat padat, mereka juga sangat rapuh.Banyak pasien osteopetrosis menderita patah tulang yang sering dan menyakitkan, dan ketika kondisinya muncul pada orang dewasa, ini sering menjadi tanda pertama.Ketika osteopetrosis muncul pada orang tua, itu dikenal sebagai osteopetrosis jinak, meskipun nama ini sedikit keliru karena kondisinya masih bisa sangat menyakitkan dan berpotensi mematikan.Dikenal sebagai osteopetrosis ganas, dan prognosisnya seringkali buruk, dengan beberapa pasien tidak hidup jauh melampaui usia 10. Diagnosis yang jatuh di antara ujung spektrum ini secara imajinatif disebut "osteopetrosis menengah."Dalam semua kasus, langkah -langkah diambil untuk membuat pasien lebih nyaman, dan beberapa dokter menggunakan transplantasi sumsum tulang sebagai teknik perawatan, dengan harapan sumsum tulang akan menghasilkan lebih banyak osteoklas untuk membantu memecah kelebihan tulang.