Apa itu Sindrom Proteus?

Sindrom Proteus adalah kondisi bawaan yang sangat langka yang menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, dan jaringan lemak yang abnormal.Diperkirakan bahwa kurang dari 200 orang di seluruh dunia masih hidup pada waktu tertentu dengan kondisi ini, meskipun ada kemungkinan bahwa kasus tambahan tidak didiagnosis karena gejalanya terlalu ringan.Kondisi ini diyakini sebagai jenis mosaikisme genetik, suatu kondisi yang disebabkan oleh perkembangan kelainan pada beberapa sel tubuh, dan ini menjelaskan mengapa sindrom proteus unik untuk setiap pasien, yang muncul dalam berbagai cara.

Salah satu penderita sindrom Proteus yang terkenal adalah Joseph Merrick, juga dikenal sebagai The Elephant Man.Kasus kondisinya sangat parah, dan dimanifestasikan dalam bentuk tulang yang bengkok, tulang -tulang gigitan, hasil kulit, dan tumor besar.Banyak pasien sindrom Proteus mengembangkan tumor yang terkait dengan kondisi ini, bersama dengan masalah peredaran darah yang terkait dengan malformasi vena.Dalam beberapa kasus, malformasi pembuluh darah dapat menyebabkan cedera parah atau kematian untuk pasien.

Kondisi ini pertama kali dikategorikan dan dijelaskan pada tahun 1979, oleh Dokter Michael Cohen.Dinamai untuk dewa Yunani Proteus, yang mampu mengubah bentuknya, untuk mencerminkan perubahan fisik bertahap yang terjadi pada pasien proteus.Biasanya, pasien memulai secara fisik normal, dan kemudian berkembang secara abnormal, menampilkan pertumbuhan asimetris yang dapat bermanifestasi dalam berbagai cara, dari pertumbuhan tulang hingga perkembangan flap kulit.

Tingkat keparahan sindrom proteus cukup bervariasi.Beberapa pasien hanya menderita ringan dan mampu menjalani kehidupan yang relatif normal, sementara yang lain menderita rasa sakit yang parah dan masalah medis sebagai akibat dari perubahan tubuh mereka.Diagnosis kondisi biasanya mengikuti evaluasi yang cermat dari pasien yang mengesampingkan penyebab potensial lain dari kondisi tersebut;Karena dikaitkan dengan mosaikisme, sindrom Proteus tidak selalu dapat didiagnosis melalui pengujian genetik, karena beberapa sel dalam tubuh akan normal, sementara yang lain akan bermutasi.

Sindrom Proteus tidak memiliki obat, tetapi dapat diobati.Manajemen kondisi ini terutama berfokus pada mengatasi gejala gangguan.Tumor, misalnya, akan dihilangkan, dan teknik bedah dapat digunakan untuk mengatasi pertumbuhan tulang dan kulit yang abnormal.Beberapa pasien juga menggunakan obat untuk mengurangi rasa sakit yang terkait dengan kondisi, dan untuk mengobati peradangan dan infeksi yang mungkin timbul sebagai akibat dari sindrom proteus.