Apa itu Thalassemia Major?

Thalassemia mayor, juga dikenal sebagai beta thalassemia mayor atau cooleys anemia, adalah kelainan darah genetik yang menyebabkan tubuh memproduksi bentuk hemoglobin yang abnormal.Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.Thalassemia mayor terjadi ketika produksi protein beta globin dipengaruhi oleh cacat gen, yang mengakibatkan kerusakan sel darah merah dan anemia.

Untuk mengembangkan gangguan darah, pasien harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua.Thalassemia minor terjadi ketika seorang pasien hanya mewarisi satu gen yang rusak.Pasien yang didiagnosis dengan Thalassemia minor tidak menunjukkan gejala dan hanya pembawa gen yang rusak.

Thalassemia mayor paling umum pada orang keturunan Mediterania, termasuk orang Yunani dan Italia.Orang Afrika -Amerika dan Asia, terutama Cina, juga secara genetik cenderung mengalami gangguan darah.Pemutaran prenatal dan konseling genetik tersedia bagi mereka yang khawatir tentang riwayat keluarga penyakit ini.

Ketika seorang bayi dilahirkan dengan thalassemia mayor, diagnosis tidak selalu terlihat sampai anak mengalami anemia, biasanya selama tahun pertama kehidupan.Gejala thalassemia utama yang mungkin diperhatikan oleh orang tua termasuk keributan, nafsu makan yang buruk, dan peningkatan infeksi.Saat anak matang, gejala lain mungkin termasuk pertumbuhan yang tertunda, kelainan bentuk tulang di wajah, dan perut yang diperluas yang disebabkan oleh pembengkakan hati dan limpa.Tanpa pengobatan, gangguan darah dapat menyebabkan gagal jantung dan masalah hati.

Thalassemia mayor didiagnosis menggunakan tes darah.Jumlah darah lengkap (CBC) mengidentifikasi anemia, sementara sel darah merah yang lebih kecil dari rata -rata dan kelainan lain yang merupakan karakteristik gangguan darah dapat dilihat di bawah mikroskop.Tes tambahan yang disebut elektroforesis hemoglobin membantu untuk lebih mengidentifikasi hemoglobin abnormal yang khas dari jenis thalassemia ini.

Perawatan yang paling umum untuk thalassemia mayor adalah rejimen transfusi darah reguler.Pasien sering diresepkan obat tambahan, yang disebut terapi chelation, untuk mengurangi efek merusak transfusi, karena mereka dapat menyebabkan akumulasi zat besi yang abnormal dalam tubuh.Sebagian besar pasien juga disarankan untuk mengambil dosis asam folat harian.Transplantasi sumsum tulang mungkin merupakan pilihan pengobatan yang layak pada beberapa pasien, terutama anak -anak, dan mereka yang memiliki saudara kandung yang dapat berfungsi sebagai donor sumsum tulang yang cocok.Meskipun pilihan pengobatan ini telah meningkatkan prognosis bagi banyak pasien, kelangsungan hidup jangka panjang tetap menjadi tantangan bagi mereka yang dipengaruhi oleh kasus penyakit yang parah.