Apa itu penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom adalah kelainan dalam struktur atau jumlah kromosom dalam suatu organisme.Bergantung pada sifat penyimpangan, itu dapat menyebabkan cacat lahir yang parah, berpotensi termasuk cacat yang tidak sesuai dengan kehidupan.Penyimpangan kromosom dapat didiagnosis dengan penggunaan kariotipe, visualisasi suatu organisme lengkap set kromosom, di mana perubahan fungsional dalam kromosom akan mudah terlihat.Pengobatan untuk orang dengan penyimpangan kromosom melibatkan penyediaan perawatan suportif, karena tidak mungkin untuk menyembuhkan kondisi yang disebabkan oleh masalah dengan kromosom.Gamet yang digunakan dalam reproduksi, atau ketika sel sedang dalam proses membagi dalam keadaan embrionik.Paparan zat radioaktif dan bahan kimia yang diketahui menyebabkan mutasi dapat menyebabkan kelainan pada gamet yang akan diteruskan ke embrio jika gamet tersebut digunakan dalam pembuahan.Jika kesalahan terjadi selama pembelahan sel embrionik, organisme yang dihasilkan akan menunjukkan mosaikisme genetik, di mana beberapa sel memiliki set kromosom yang sehat, dan yang lain menampilkan penyimpangan kromosom.

numerik, dimungkinkan bagi seseorang untuk memiliki tiga set dariKromosom bukan dua dalam satu kasus atau lebih, menciptakan jumlah kromosom total yang tidak merata.Sebaliknya, satu kromosom, bukan pasangan dapat muncul di satu atau lebih lokasi.Sifat gangguan yang dialami sebagai akibat dari jenis penyimpangan kromosom ini bervariasi;Contoh terkenal dari penyimpangan kromosom numerik adalah sindrom Down, di mana orang memiliki kromosom ke-21 tambahan.

Secara struktural, penyimpangan kromosom dapat mencakup penghapusan, insersi, cincin, inversi, translokasi, dan duplikasi.Ini dapat menyebabkan berbagai cacat lahir dan dalam beberapa kasus, seseorang mungkin tidak memiliki gejala yang nyata karena penyimpangannya kecil.Semua penyimpangan ini berpotensi diteruskan ke keturunan, tergantung pada apa yang terjadi selama pembelahan sel.Dalam beberapa kasus, penyimpangan kromosom membuat orang secara efektif steril.

Beberapa penyimpangan kromosom dapat diidentifikasi selama kehamilan.Embrio mungkin gagal berkembang seperti yang diharapkan, yang mengarah ke diagnosis, atau pengujian prenatal dapat memberikan informasi tentang kondisi genetik.Dalam beberapa kasus, kondisi ini menyebabkan kematian janin dan seorang wanita mengalami kegagalan atau mengalami kelahiran mati.Orang yang mengalami kehilangan kehamilan sebagai akibat dari penyimpangan kromosom mungkin ingin mempertimbangkan tes genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko masalah dengan kehamilan di masa depan.