Apa itu translokasi Robertsonian?

Translokasi Robertsonian adalah jenis kelainan kromosom yang dapat menyebabkan sejumlah penyakit manusia yang berbeda.Itu terjadi ketika sepotong satu kromosom terputus dan menyatu dengan kromosom lain.Untuk dianggap sebagai translokasi Robertsonian, penataan ulang ini harus melibatkan kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22, yang akrokentris, yang berarti bahwa satu lengan kromosom jauh lebih pendek daripada yang lain.Meskipun translokasi ini tidak selalu menyebabkan masalah langsung, itu dapat menyebabkan orang -orang yang memiliki terlalu banyak salinan kromosom yang diberikan.Kondisi seperti sindrom Down dapat disebabkan oleh kelainan kromosom ini.

Bahan genetik manusia disimpan dalam bentuk asam deoksiribonukleat (DNA) dan disimpan dalam inti sel.Informasi ini dipartisi ke dalam segmen yang berbeda yang disebut kromosom, dan manusia normal memiliki dua kromosom seks serta dua salinan dari 22 kromosom lain yang disebut sebagai kromosom autosom.Setiap kromosom terdiri dari segmen yang disebut lengan panjang yang bergabung dengan segmen yang disebut lengan pendek di sentromer.Terkadang sepotong dari salah satu kromosom ini dapat putus dan menyatu dengan kromosom lain.Fenomena ini disebut sebagai translokasi.

Salah satu jenis translokasi disebut translokasi Robertsonian.Translokasi ini hanya terjadi antara apa yang disebut kromosom akrosentris, termasuk kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22, yang berbeda dari kromosom lainnya karena mereka memiliki lengan panjang yang memanjang dan memotong lengan pendek yang tidak membawa banyak informasi genetik yang penting penting.Ketika translokasi Robertsonian terjadi, lengan panjang dari satu kromosom bergabung dengan lengan panjang kromosom lain, dan lengan pendek secara efektif hilang dalam shuffle.Sakelar ini dapat terjadi antara dua kromosom homolog, misalnya antara dua salinan kromosom 14 yang berbeda, atau antara kromosom non-homolog, misalnya antara kromosom 14 dan 22.

Translokasi Robertsonian tidak selalu menyebabkan masalah langsung.Hilangnya lengan pendek kromosom tidak menyebabkan masalah, karena informasi genetik ini tidak penting.Kedua lengan panjang asli masih ada di dalam nukleus, meskipun mereka bergabung dalam konfigurasi yang berbeda.Sel dengan translokasi Robertsonian bahkan dapat mengalami mitosis, yang merupakan proses di mana sel -sel tubuh membelah untuk membuat sel -sel baru.

Masalah dengan translokasi Robertsonian biasanya terjadi setelah ketika sel membelah untuk tujuan meiosis, yang merupakan langkah kritis dalamreproduksi seksual.Sel yang dihasilkan dari meiosis hanya memiliki setengah dari bahan genetik sel induk;Pada manusia, sel -sel ini terbentuk menjadi telur dan sperma.Selama meiosis, translokasi Robertsonian dapat mengakibatkan distribusi materi genetik yang tidak merata.

Mungkin contoh terbaik untuk menggambarkan bagaimana translokasi Robertsonian dapat menyebabkan masalah selama meiosis terlihat pada sindrom Down, penyakit yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan dariKromosom 21. Sindrom Down dapat disebabkan oleh translokasi Robertsonian jika, misalnya, pada ibu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang kromosom 21. Selama meiosis, salah satu telur yang dihasilkan bisa mendapatkan salinan yang menyatu, dengan demikianSecara efektif memiliki dua salinan kromosom 21, sedangkan telur lainnya tidak menerima salinan.Biasanya setiap telur akan menerima satu salinan kromosom 21. Setelah pembuahan oleh sperma normal, embrio yang dihasilkan dapat memiliki kromosom yang menyatu dari ibu dan satu kromosom normal dari ayah, menghasilkan tiga salinan kromosom 21.

yang efektif.