Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
In genere, una persona nata con fibrosi cistica presenta sintomi entro il primo anno di vita. Tuttavia, in alcuni casi, i sintomi non diventano evidenti fino all'adolescenza. Ci sono stati anche alcuni casi in cui la fibrosi cistica non è stata diagnosticata fino all'età adulta. Tuttavia, quando sono presenti sintomi, ci sono test standard utilizzati per diagnosticare la malattia.
Il test del sudore è il test più comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica. Questo test viene utilizzato per cercare livelli anormalmente elevati di cloruro di sodio, o sale, presenti nel sudore di una persona. Il test del sudore viene eseguito facendo sudare un'area della pelle posizionando su di essa una soluzione chimica chiamata pilocarpina e stimolandola con una leggera corrente elettrica. Il sudore viene quindi raccolto con un tampone di garza e analizzato. Il test del sudore non è doloroso, ma può causare un lieve disagio.
Il test del sudore può essere meno efficace per i neonati, poiché tendono a produrre meno sudore. Invece, viene eseguito il test immunoreattivo di tripsinogeno (IRT), che prevede l'analisi del sangue. Alcuni soggetti con fibrosi cistica possono presentare livelli normali di sale nel loro sudore. In tali casi, altri test possono essere utilizzati per diagnosticare la fibrosi cistica.
Gli esami del sangue vengono utilizzati per rilevare le mutazioni del gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). A questo scopo vengono talvolta utilizzati anche test di raschiamento delle guance, che comportano la rimozione indolore delle cellule. Le radiografie del torace vengono utilizzate anche per diagnosticare la fibrosi cistica.
I test di funzionalità polmonare sono talvolta utilizzati per determinare se una persona ha o meno la fibrosi cistica. Questi test misurano la funzionalità e la capacità polmonare. I test di funzionalità polmonare richiedono in genere che il paziente respiri in una macchina appositamente progettata.
I test di coltura dell'espettorato possono essere inclusi come parte del processo diagnostico. In un test di espettorato, il soggetto deve tossire e sputare il suo espettorato in una tazza. L'espettorato viene portato in un laboratorio e valutato per la presenza di infezione.
Le valutazioni delle feci e i test di funzionalità pancreatica sono talvolta inclusi nella diagnosi della fibrosi cistica. Fortunatamente, la fibrosi cistica può essere trattata. Finora, tuttavia, non esiste una cura nota.