Quali sono le sindromi poliglandolari autoimmuni?
Le sindromi poliglandolari autoimmuni sono una raccolta di disturbi genetici che possono insorgere in molti modi diversi e causare una vasta gamma di problemi di salute. La maggior parte dei medici riconosce tre tipi di sindromi poliglandolari autoimmuni - tipi I, II e III - in base alle ghiandole e ai sistemi corporei specifici che interessano. Le ghiandole surrenali, la tiroide, la paratiroide e altre ghiandole possono essere coinvolte e il diabete è una co-occorrenza comune. Il trattamento dipende dalle condizioni sottostanti, ma la maggior parte dei pazienti deve assumere regolarmente farmaci ormonali sostitutivi e farmaci antinfiammatori per aiutare a gestire i sintomi.
Le sindromi poliglandolari autoimmuni di tipo I sono molto rare e iniziano principalmente a causare problemi durante l'infanzia. Un bambino può sperimentare più condizioni autoimmuni, come una combinazione di insufficienza surrenalica, lupus, artrite reumatoide o problemi paratiroidi. I sintomi possono includere affaticamento, vomito, disidratazione, perdita di capelli e alterazioni della carnagione della pelle. I pazienti sono anche sensibili alla candidosi, un tipo di infezione da lievito fungina ricorrente. I medici hanno collegato le sindromi di tipo I a una particolare mutazione genetica sul cromosoma 21.
Le sindromi poliglandolari autoimmuni classificate come di tipo II sono più comuni delle sindromi di tipo I e di solito non diventano attive fino all'età adulta. La maggior parte delle persone con sindromi di tipo II soffrono di un disturbo surrenalico chiamato morbo di Addison e di una patologia tiroidea potenzialmente grave chiamata tiroidite di Hashimoto. Il diabete è anche una caratteristica clinica comune dei disturbi di tipo II. I pazienti possono manifestare una serie di sintomi, come problemi digestivi, perdita di memoria, letargia, confusione e scarso controllo muscolare. A differenza delle sindromi di tipo I, i disturbi di tipo II sono correlati a più mutazioni genetiche su più di un cromosoma.
I disturbi di tipo III sono i meno comuni delle sindromi poliglandolari autoimmuni. Sono unici in quanto le ghiandole surrenali di solito non sono interessate. Invece, una persona può avere malattie concomitanti alla tiroide, anemia e diabete. A seconda della gravità degli squilibri ormonali e delle risposte infiammatorie, i sintomi possono includere malnutrizione, perdita di peso, affaticamento e frequenti malattie virali. Le cause dei disturbi di tipo III non sono ben comprese, ma la ricerca genetica suggerisce che sono coinvolte più mutazioni.
Sono necessari test approfonditi per confermare la presenza di una sindrome poliglandolare autoimmune e notare ogni sintomo sottostante. I medici esaminano i campioni di sangue e urine per cercare anemia, infezioni da lieviti e conta ormonale anormale. Vengono eseguiti test di imaging per verificare la presenza di danni fisici a ghiandole surrenali, reni, fegato e altri organi. Vengono inoltre eseguiti test genetici avanzati per individuare i cromosomi coinvolti.
Il trattamento è generalmente orientato alla cura o alla gestione di ogni disturbo sottostante. I pazienti con problemi surrenali, paratiroidi e tiroidei generalmente necessitano di una terapia ormonale artificiale per compensare le carenze. Il diabete viene trattato con iniezioni di insulina e le condizioni infiammatorie come l'artrite e il lupus vengono combattute con i corticosteroidi. Non ci sono cure chiare per le sindromi poliglandolari autoimmuni, ma controlli regolari e trattamenti in corso possono migliorare significativamente i sintomi e la qualità della vita dei pazienti.