Quali sono i diversi tipi di disturbi genetici?

In genere, i disturbi genetici sono causati da anomalie nel genoma di una persona. Questa anomalia può essere banale o grave. Generalmente vanno da mutazioni discrete a gravi anomalie cromosomiche. Alcuni disturbi genetici sono ereditati dai genitori e altri disturbi sono il risultato di mutazioni in un gruppo di geni o in un singolo gene. I tipi di disturbi genetici umani possono essere suddivisi in tre categorie: ereditarietà di un singolo gene, eredità multifattoriale ed eredità mitocondriale.

In genere, le mutazioni si verificano in modo casuale o possono essere correlate a determinati tipi di esposizione ambientale. In genere, i disturbi genetici causati da mutazioni nei singoli geni comprendono la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan e l'anemia falciforme. Questi disturbi genetici si verificano in circa una delle 200 nascite e sono indicati come disturbi monogenetici. La fibrosi cistica è una malattia genetica familiare a molti. È caratterizzato da abbondanti quantità di muco spesso che è difficile espettorare, causando tosse intrattabile.

Le condizioni di eredità multifattoriale sono causate da mutazioni in più di un gene. Inoltre, possono anche essere causati da fattori ambientali. Esempi di questi disturbi genetici includono malattie cardiache, morbo di Alzheimer e malattie cardiache. Inoltre, le malattie croniche come il diabete, il cancro e l'artrite sono esempi di questo tipo di disturbo. I disturbi ereditari multifattoriali sono anche associati a tratti ereditari come altezza, colore della pelle e colore degli occhi.

Generalmente, le anomalie cromosomiche causano disturbi genetici come la sindrome di Turner, la sindrome di cri du chat, che si traduce in "pianto del gatto" e la sindrome di Klinefelter. Questi tipi di disturbi genetici si verificano generalmente a causa di problemi di divisione cellulare. La sindrome di Down, ad esempio, è un disturbo che si verifica a seguito di tre copie del cromosoma 21. Un altro termine che si riferisce alla sindrome di Down è la trisomia 21. In genere, la sindrome di Down viene diagnosticata alla nascita, tuttavia, possono essere necessari mesi prima diventa evidente.

Altri tipi di condizioni genetiche comprendono i disturbi ereditari mitocondriali. Queste condizioni sono causate da una mutazione nel DNA dei mitocondri non cromosomici. I mitocondri si riferiscono a piccoli organelli coinvolti nel processo di respirazione cellulare e si trovano nel citoplasma delle piante e nelle cellule animali. Nell'elenco delle malattie mitocondriali sono incluse l'epilessia mioclona, ​​l'atrofia ottica di Leber, che è una malattia dell'occhio, e l'encefalopatia mitocondriale, che è un tipo di demenza.

È importante notare che molte di queste condizioni sono rare, tuttavia, si stanno compiendo grandi passi avanti nella ricerca sulla causa e sul trattamento di tali condizioni. In genere, molti grandi ospedali di insegnamento universitario hanno dipartimenti specificamente dedicati alla genetica e ai disturbi correlati. Il test genetico è disponibile per le persone che potrebbero essere alla ricerca di informazioni sulla loro disposizione genetica. Inoltre, questi test possono essere utili per escludere determinate condizioni genetiche.