Quali sono le cause del nanismo?

Le cause del nanismo sono piuttosto variabili, sebbene la maggior parte sia genetica. Il nanismo non è necessariamente ereditato, spesso derivante da mutazioni spontanee, e può anche essere acquisito in alcune circostanze. Se qualcuno ha il nanismo, i test possono essere raccomandati per capire perché, con l'obiettivo di identificare le complicazioni l'individuo potrebbe essere a rischio di sviluppo. Ciò consentirà alle persone di ricevere cure mediche adeguate alle loro esigenze.

Più comunemente, il nanismo è causato da un disturbo genetico. Le persone possono avere mutazioni sui geni responsabili dello sviluppo scheletrico o della regolazione degli ormoni, portando allo sviluppo di una bassa statura. Altre cause di nanismo possono includere malattie renali e squilibri ormonali, in particolare quelli che coinvolgono la tiroide e gli ormoni ipofisari. In questi casi, il nanismo può essere acquisito o il risultato di un problema genetico sottostante. In tutti i casi, un bambino con nanismo non raggiungerà le pietre miliari dello sviluppo fisico come previsto, sebbene di solito il bambino abbia un normale sviluppo cognitivo.

I disturbi metabolici possono anche portare al nanismo. Se le persone non riescono ad assorbire i nutrienti, questo porta al nanismo a causa della malnutrizione. Le persone con condizioni come la celiachia possono sviluppare una bassa statura. I disturbi da accumulo sono un'altra delle cause del nanismo, poiché il corpo si affida allo stoccaggio di energia e sostanze nutritive per gli sviluppi fisici. Le persone che subiscono privazioni estreme e malnutrizione svilupperanno anche nanismo, poiché i loro corpi non ricevono supporto nutrizionale durante gli anni critici dello sviluppo.

È possibile utilizzare test genetici, esami del sangue e altri esami medici per saperne di più sul perché un bambino non si sta sviluppando come previsto. In una famiglia con una storia di nanismo, potrebbe esserci un rischio maggiore che i bambini ereditino geni noti per causare nanismo, e questo può essere un problema durante la valutazione medica di un bambino che non cresce come previsto. In altri casi, potrebbe non esserci storia familiare o spiegazione ovvia, e talvolta sono necessari test approfonditi per comprendere le cause del nanismo.

Alcune cause del nanismo sono curabili e mentre i ritardi nello sviluppo non possono essere invertiti, il trattamento ridurrà il rischio di future complicazioni come il cancro e il fallimento degli organi del corpo. In altri casi, non ci sono trattamenti disponibili per la causa e l'attenzione per la cura del paziente è quella di fornire al paziente tecnologia assistiva e altri strumenti per navigare in un mondo progettato per persone molto più grandi. I genitori con nanismo possono discutere le loro condizioni con un consulente genetico se sono preoccupati di trasmettere la condizione ai propri figli.