Quali sono le cause della narcolessia?
La narcolessia è una condizione non comune in cui i modelli biologici di sonno e veglia sono scarsamente regolati dal cervello. I malati sono inclini a un'eccessiva sonnolenza diurna e cadono rapidamente in un sonno profondo dove i loro muscoli possono temporaneamente essere paralizzati. Nonostante molti anni di ricerca moderna, le cause esatte della narcolessia rimangono poco chiare. Il disturbo è quasi certamente il risultato di specifiche mutazioni genetiche e studi recenti si sono avvicinati all'individuazione dei geni coinvolti e alla spiegazione di come scatenano i sintomi. Inoltre, diversi fattori ambientali possono aumentare la probabilità di sviluppare il disturbo del sonno se sono presenti le cause genetiche iniziali della narcolessia.
La maggior parte degli esperti del sonno ritiene che le cause primarie della narcolessia siano correlate alle mutazioni genetiche del cromosoma sei. Un gruppo di geni sul cromosoma chiamato complesso dell'antigene leucocitario umano (HLA) è stato studiato a fondo. Il complesso HLA è principalmente coinvolto nel mantenimento del funzionamento del sistema immunitario nell'uomo. In molte persone con narcolessia, le mutazioni dei geni HLA sembrano innescare risposte autoimmuni che attaccano i neuroni che trasportano l'ipocretina, un'importante sostanza chimica che promuove la veglia. Senza abbastanza ipocretina, il cervello non è in grado di mantenere normali schemi di sonno e veglia.
Sono state identificate anche altre cause genetiche della narcolessia. Negli studi sui cani, i ricercatori hanno scoperto che le mutazioni del cromosoma 12 possono compromettere i siti dei recettori neurali dell'ipocretina. Invece della morte delle cellule neurali, la mancanza di ipocretina è causata dall'incapacità dei neuroni di assorbirla. La ricerca in corso spera di chiarire meglio i legami tra ipocretina, narcolessia e attività neurale.
La sola genetica di solito non è sufficiente per innescare la narcolessia. Altri fattori come lesioni cerebrali traumatiche e tumori possono compromettere anche le parti del cervello che regolano i cicli del sonno, la coscienza e il controllo muscolare. In particolare, in alcuni pazienti il danno all'ipotalamo e al ponte nel tronco encefalico è strettamente associato all'espressione dei sintomi della narcolessia. Anche i fattori biologici correlati agli squilibri ormonali e ai periodi prolungati di stress possono contribuire al disturbo.
I fattori ambientali sono anche potenziali fattori scatenanti o cause della narcolessia per i pazienti che sono geneticamente predisposti alla carenza di ipocretina. Gravi infezioni virali, fumo, esposizione a sostanze inquinanti e scarse scelte dietetiche che portano all'obesità sono state tutte correlate ai sintomi della narcolessia. È probabile che future ricerche genetiche e sperimentazioni cliniche scopriranno ulteriori informazioni sui ruoli che le mutazioni e i fattori ambientali svolgono nel modificare le sostanze chimiche del cervello e portare all'espressione del disturbo.