Quali sono le cause della progeria?
Le cause della progeria sono anomalie nella struttura nucleotidica del DNA dei bambini colpiti. Queste anomalie sono il risultato di una mutazione nel gene LMNA, che è responsabile della produzione delle proteine che circondano il nucleo della cellula. Si ritiene che la massima instabilità strutturale del nucleo provochi i segni di invecchiamento sperimentati da quelli diagnosticati con questa sindrome.
La progeria è un disturbo genetico che provoca l'invecchiamento prematuro nei bambini piccoli. I bambini nascono con questa malattia che appare sana e iniziano a rallentare i loro normali tassi di crescita tra 18 e 24 mesi di età. I loro corpi sperimentano gradualmente la perdita di capelli e grasso corporeo. La pelle inizia ad assumere un aspetto invecchiato mentre la sindrome avanza e le loro articolazioni diventano più rigide, a volte con conseguente dislocazione dell'anca. La maggior parte dei bambini nati con questa anomalia genetica muore di malattie cardiache e ictus intorno ai 13 anni, sebbene alcuni casi siano sopravvissuti fino a 20 anni.
Una mutazione inSi ritiene che il gene LMNA sia una delle cause principali della progeria. Il gene LMNA produce la proteina Lamin A. Questa proteina è una delle backbone strutturali che circonda e fornisce supporto al nucleo della cellula. Medici e scienziati ritengono che la conseguente instabilità del nucleo porti ai segni dell'invecchiamento prematuro.
La mutazione genetica inizialmente si manifesta in un piccolo cambiamento nei nucleotidi del DNA del paziente. I nucleotidi sono i mattoni della struttura a catena che è il DNA e comprende adenina, guanina, timina e citosina. Il cambiamento nella sequenza nucleotidica, che è una delle cause della progeria, è una sostituzione della timina per la citosina in posizione 1824.
Sebbene il tratto genetico per la progeria sia dominante, non è ereditato. I bambini che sviluppano questa mutazione non sono nati da genitori che hanno l'anomalia. ResGli Earchers credono che il codice mutato che altera la sequenza nucleotidica può verificarsi nell'uovo o in un singolo sperma immediatamente prima del concepimento.
è in corso ricerche sulle cause della progeria. L'anomalia genetica che si ritiene provoca il processo di invecchiamento rapido è stata identificata nel 2003 come un collegamento comune condiviso dalla maggioranza dei malati con la malattia. Gli scienziati non sono del tutto sicuri di come la proteina lamina A si riferisca all'invecchiamento umano complessivo. Non esiste alcuna cura che rallenta e inverte adeguatamente gli effetti collaterali dell'invecchiamento nei bambini diagnosticati.