Quali sono le cause della progeria?
Le cause di Progeria sono anomalie nella struttura nucleotidica del DNA dei bambini affetti. Queste anomalie sono il risultato di una mutazione del gene LMNA, che è responsabile della produzione delle proteine che circondano il nucleo della cellula. Si ritiene che la massima instabilità strutturale del nucleo causi i segni dell'invecchiamento sperimentati da coloro a cui è stata diagnosticata questa sindrome.
La progeria è una malattia genetica che causa l'invecchiamento precoce nei bambini piccoli. I bambini nascono con questa malattia che appare sana e iniziano a rallentare i loro normali tassi di crescita tra i 18 e i 24 mesi di età. I loro corpi sperimentano gradualmente la perdita di grasso corporeo e dei capelli. La pelle inizia ad assumere un aspetto invecchiato man mano che la sindrome avanza e le articolazioni diventano più rigide, a volte con conseguente lussazione dell'anca. La maggior parte dei bambini nati con questa anomalia genetica muore per malattie cardiache e ictus intorno ai 13 anni, sebbene alcuni casi siano sopravvissuti fino ai 20 anni.
Si ritiene che una mutazione del gene LMNA sia una delle cause primarie di Progeria. Il gene LMNA produce la proteina Lamin A. Questa proteina è una delle spine dorsali strutturali che circonda e fornisce supporto al nucleo della cellula. Medici e scienziati ritengono che la conseguente instabilità del nucleo porti a segni di invecchiamento precoce.
La mutazione genetica si manifesta inizialmente in un piccolo cambiamento nei nucleotidi del DNA del paziente. I nucleotidi sono i mattoni della struttura a catena che è il DNA e sono composti da adenina, guanina, timina e citosina. Il cambiamento nella sequenza nucleotidica, che è una delle cause di Progeria, è una sostituzione della timina con citosina in posizione 1824.
Sebbene il tratto genetico di Progeria sia dominante, non è ereditato. I bambini che sviluppano questa mutazione non sono nati da genitori che hanno l'anomalia. I ricercatori ritengono che il codice mutato che altera la sequenza nucleotidica possa verificarsi nell'uovo o in un singolo sperma immediatamente prima del concepimento.
Sono in corso ricerche sulle cause della progeria. L'anomalia genetica che si ritiene causi il rapido processo di invecchiamento è stata identificata nel 2003 come un legame comune condiviso dalla maggior parte dei malati con la malattia. Gli scienziati non sono del tutto certi di come la proteina Lamin A sia correlata all'invecchiamento umano complessivo. Non esiste una cura che rallenta e inverte adeguatamente gli effetti collaterali dell'invecchiamento nei bambini con diagnosi.