Quali sono le cause dell'anemia falciforme?

Le cause primarie dell'anemia falciforme (SCA), nota anche come anemia falciforme (SCD), sono in gran parte dovute a una mutazione genetica nell'emoglobina del corpo, in particolare nel cromosoma 11. Altre cause dell'anemia falciforme coinvolgono l'eredità genetica della malattia . I bambini di due persone con SCA generalmente sono nati con la malattia, mentre quelli con un genitore che soffrono di SCA in genere non presentano alcun sintomo notevole. Le cause dell'anemia falciforme sono anche correlate a problemi del sangue, come disidratazione, bassi livelli di ossigeno e aumento dell'acidità.

Le cause dell'anemia falciforme possono essere attribuite a una mutazione dell'emoglobina, il composto ricco di ferro che dà al sangue la sua colorazione rossa. In circostanze normali, i globuli rossi sono a forma di disco e pieni a causa della presenza di acido glutammico. La mutazione che causa SCA si verifica nel gene della beta-globina, che a sua volta provoca la sostituzione dell'acido glutammico con valina. Il cambiamento chimico fa sì che i globuli rossi diventino rigidi, appiccicosi e deformati, di forma simile a una falce di luna.

Le cause genetiche dell'anemia falciforme vengono trasmesse alla generazione successiva attraverso un modello chiamato eredità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori dovrebbero trasmettere il gene affinché il bambino erediti la malattia. Se solo un genitore porta la mutazione, il bambino avrà ciò che i ricercatori chiamano "tratto falciforme".

Gli individui con il tratto falciforme possiedono emoglobina sia normale che mutata e potrebbero potenzialmente trasmettere SCA ai propri figli. Il tratto falciforme non presenta alcun sintomo al di fuori di un numero di globuli a forma di falce, tuttavia, ed è considerato innocuo per il paziente. Con ogni gravidanza, due genitori che hanno ciascuno il tratto falciforme hanno una probabilità del 25% di produrre un bambino sano, una probabilità del 50% di produrre un figlio portatore e una probabilità del 25% di produrre un bambino senza una mutazione delle cellule del sangue.

Le cause dell'anemia falciforme sono anche collegate a determinate condizioni fisiche. La distorsione dei globuli rossi negli individui con la mutazione è generalmente innescata da un basso volume di sangue. Altri fattori che contribuiscono includono disidratazione, bassi livelli di ossigeno nel sangue e aumento dell'acidità del sangue. Si ritiene che anche il falciforme delle cellule del sangue nei soggetti con il tratto falciforme sia collegato a un'elevata attività metabolica. Le donne in gravidanza sono considerate più inclini alla falce cellulare a causa della maggiore attività nell'utero e degli squilibri ormonali.