Quali sono le diverse cause della distrofia muscolare?

La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di disturbi genetici che causano un aumento della debolezza muscolare nel tempo. Le cause della distrofia muscolare variano a seconda del tipo specifico di malattia, ma tutte sono il risultato di una mutazione genetica. Nelle forme più diffuse, come la distrofia muscolare di Duchenne, un cromosoma X danneggiato viene ereditato da un figlio di sua madre. In altri tipi di distrofia muscolare, un figlio o una figlia possono ereditare il cromosoma danneggiato da uno o entrambi i genitori, sebbene la malattia possa saltare generazioni. Non esiste una cura per la malattia, ma sono disponibili trattamenti per rallentare la sua progressione.

I sintomi più evidenti della distrofia muscolare sono di solito debolezza muscolare e deterioramento muscolare, entrambi con conseguente disabilità fisiche. Gli scienziati non sono sicuri di come si rompe esattamente il tessuto muscolare. Una delle possibili cause dei sintomi della distrofia muscolare può essere che il corpo non è in grado di produrre determinate proteine ​​responsabili della riparazione del danno muscolare e del mantenimento della forza muscolare. Se le proteine ​​non sono presenti, può significare che il corpo non è in grado di ripararsi e proteggersi e che si verificano sintomi di distrofia muscolare.

Sebbene tutte le forme della malattia siano il risultato di un gene deformato, le cause specifiche della distrofia muscolare variano a seconda del tipo. La distrofia muscolare di Duchenne, una delle forme più diffuse, è ereditata da un figlio di sua madre in uno schema chiamato eredità recessiva legata all'X. Ciò significa che la madre trasmette un cromosoma X danneggiato a suo figlio.

Le donne che hanno un solo cromosoma X difettoso sono note come portatrici della malattia. Possono avere sintomi tra cui debolezza muscolare e problemi cardiaci, oppure potrebbero non avere problemi di salute. A volte, la mutazione non è ereditata ma si sviluppa da sola.

Le cause della distrofia muscolare nelle sue altre forme e i relativi modelli di eredità genetica sono talvolta gli stessi di Duchenne, ma possono essere diversi. Alcuni tipi possono essere ereditati da un bambino da uno o entrambi i genitori. Altri, come la distrofia miotonica e tipi simili, possono colpire allo stesso modo maschi e femmine. Se uno dei genitori ha il gene difettoso, c'è una probabilità del 50% che il bambino sviluppi la malattia. Altre forme di distrofia muscolare possono essere trasmesse solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso.