Quali sono le diverse cause della distrofia muscolare?
La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di disturbi genetici che causano un aumento della debolezza muscolare nel tempo. Le cause della distrofia muscolare variano a seconda del tipo specifico della malattia, ma tutte sono il risultato di una mutazione genetica. Nelle forme più diffuse, come la distrofia muscolare di Duchenne, un cromosoma X danneggiato viene ereditato da un figlio di sua madre. In altri tipi di distrofia muscolare, un figlio o una figlia potrebbero ereditare il cromosoma danneggiato da uno o entrambi i genitori, sebbene la malattia possa saltare le generazioni. Non esiste una cura per la malattia, ma sono disponibili trattamenti per aiutare a rallentare la sua progressione.
I sintomi più ovvi della distrofia muscolare sono di solito debolezza muscolare e deterioramento muscolare, entrambi i quali provocano disabilità fisiche. Gli scienziati non sono sicuri di come sia esattamente il tessuto muscolare. Una delle possibili cause dei sintomi della distrofia muscolare può essere che il corpo non è in grado di produrre alcune proteine responsabili della riparazione del MUSCdanno le e mantenimento della forza muscolare. Se le proteine non sono presenti, può significare che il corpo non è in grado di ripararsi e proteggersi e risultano i sintomi della distrofia muscolare.
Sebbene tutte le forme della malattia siano il risultato di un gene deformato, cause specifiche di distrofia muscolare variano a seconda del tipo. La distrofia muscolare di Duchenne, una delle forme più diffuse, è ereditata da un figlio di sua madre in uno schema chiamato eredità recessiva legata a X. Ciò significa che la madre passa un cromosoma X danneggiato a suo figlio.
Le donne che hanno un solo cromosoma X difettoso sono conosciute come portatori per la malattia. Possono avere sintomi tra cui debolezza muscolare e problemi cardiaci, o potrebbero non riscontrare problemi di salute. A volte, la mutazione non è ereditata ma si sviluppa da sola.
le cause della distrofia muscolare nelle sue altre forme e i pattern geneticiL'eredità a volte è la stessa di Duchenne, ma possono essere diverse. Alcuni tipi possono essere ereditati da un bambino di uno o entrambi i genitori. Altri, come la distrofia miotonica e i tipi simili, possono colpire equamente i bambini maschi o femmine. Se uno dei genitori ha il gene difettoso, c'è una probabilità del 50 % che il bambino svilupperà la malattia. Altre forme di distrofia muscolare possono essere tramandate solo se entrambi i genitori portano il gene difettoso.