Quali sono le diverse malattie metaboliche ereditarie?

Alcune delle più comuni malattie metaboliche ereditarie comprendono la tiroide, la cistinuria e tipi specifici di gotta. Ricercatori e medici ritengono che anche le malattie albinismo e fenilchetonuria siano ereditate. A causa dei grandi progressi nello screening genetico, molte malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate durante l'infanzia, il che può migliorare notevolmente il trattamento di successo.

La gotta metabolica ereditaria è molto più comune negli uomini che nelle donne ed è generalmente indicata da alti livelli di acido urico nel sangue. È spesso una condizione dolorosa che provoca gonfiore delle articolazioni, specialmente nei piedi e nelle dita dei piedi. Coloro che soffrono di gotta possono essere completamente privi di sintomi per diversi mesi, quindi improvvisamente hanno attacchi che possono durare per settimane. La gotta è in genere trattata con antinfiammatori orali o iniezioni di steroidi.

Si ritiene che la cistinuria sia una delle cause più comuni di calcoli renali e, a differenza della maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie, per essere trasmessa, il gene deve essere presente in entrambi i genitori. Quelli con cistinuria hanno alti livelli di un aminoacido chiamato cisteina, che si accumula nei reni e provoca la formazione di calcoli. L'approccio principale al trattamento per i pazienti che soffrono di cistinuria è la prevenzione della pietra. Nella maggior parte dei casi, i pazienti possono rimanere liberi dai calcoli renali purché bevano grandi quantità di acqua su base giornaliera. Se si sviluppano calcoli renali, viene fatto un tentativo di dissolverli con i farmaci, ma in alcuni casi è necessario il ricovero in ospedale per rimuovere i calcoli.

La malattia della tiroide descrive sia ipotiroidismo che ipertiroidismo. Con l'ipotiroidismo, la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormone tiroideo, che può derivare da letargia, aumento di peso e costipazione. L'ipertiroidismo si verifica quando la ghiandola tiroidea produce un eccesso di ormone, che spesso porta a perdita di peso, attacchi di diarrea, perdita di capelli e nervosismo. Il trattamento per la malattia della tiroide comprende in genere farmaci che limitano o aumentano la produzione dell'ormone tiroideo.

La fenilchetonuria, spesso indicata come PKU, è una delle malattie metaboliche ereditarie più gravi. In alcuni casi, può portare a ritardo mentale e gravi problemi comportamentali. I pazienti con fenilchetonuria non sono in grado di elaborare un aminoacido chiamato fenilalanina, che è cruciale per la crescita e lo sviluppo del cervello sano. I neonati vengono regolarmente testati per questa malattia poco dopo la nascita. Se il test è positivo, vengono sottoposti a regimi di trattamento progettati per mantenere bassi livelli di fenilalanina.

Coloro che soffrono di albinismo non hanno quasi alcuna pigmentazione del colore nella pelle, nei capelli o negli occhi. A differenza di molte malattie metaboliche ereditarie, nella maggior parte dei casi, i bambini nati con albinismo hanno genitori che non soffrono della malattia, poiché a volte può saltare molte generazioni. Le persone con albinismo sono in genere sensibili alla luce e possono soffrire di gravi problemi di vista. Il trattamento consiste principalmente nella protezione della pelle e degli occhi dalla luce ultraviolenta.

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