Quali sono i diversi metodi di test per la fibrosi cistica?
Test per fibrosi cistica include screening genetico, screening del neonato e test sudore. Un medico può discutere le opzioni con i pazienti per determinare la scelta migliore per una determinata situazione. In tutti i casi, se i risultati sono positivi, un medico di solito raccomanderà un follow -up e più test per confermare la diagnosi e raccogliere ulteriori informazioni. Queste informazioni saranno utili per la gestione della fibrosi cistica di un paziente.
Lo screening genetico consiste nel test del trasporto di fibrosi cistica, in cui i genitori ricevono un test genetico per vedere se portano una copia del gene associato a questa malattia. La fibrosi cistica è un disturbo genetico recessivo ed entrambi i genitori hanno bisogno di una copia del gene affinché un bambino sviluppi la condizione. I test per la fibrosi cistica possono aiutare i genitori a determinare se sono a rischio di avere un figlio con fibrosi cistica. Se solo un genitore è un vettore, non c'è motivo di preoccupazione. Se entrambi sono portatori, c'è una probabilità del 25% che il bambino avrà la malattia.
AFnascono i bambini, i genitori possono richiedere uno screening neonato. Questa è un'offerta standard in molti ospedali. Un tecnico punterà il tallone del bambino per raccogliere un piccolo campione di sangue e inviarlo a un laboratorio per lo screening per una varietà di condizioni genetiche. I genitori dovrebbero essere consapevoli del fatto che un risultato positivo sullo screening del neonato non significa che un bambino abbia fibrosi cistica. Indica solo che potrebbe avere la malattia e un altro test è necessario per fare una diagnosi.
Il gold standard nei test per la fibrosi cistica è il test di sudore. Le persone con fibrosi cistica producono una quantità insolita di cloruro di sodio nel sudore. Nel test del sudore, il tecnico applica una sostanza chimica per far sudare il paziente e utilizza un elettrodo per stimolare delicatamente le ghiandole sudore e raccogliere un campione. Un laboratorio analizza il sudore per vedere quanto cloruro di sodio è presente. I risultati possono essere negativi, positivi o indeterminatie. Se i risultati del test non sono chiari, il paziente deve ripetere il test.
Le persone che considerano i test per la fibrosi cistica possono riceverlo nella maggior parte degli ospedali e delle cliniche. Se una struttura non può testare personalmente campioni, può inviarli a un laboratorio per l'analisi e restituire un risultato in pochi giorni. La diagnosi precoce può essere fondamentale per fornire interventi che ridurranno il rischio di complicanze future di un paziente. L'avvento dei test del neonato per la fibrosi cistica in molte nazioni è stato uno sviluppo significativo nel trattamento della fibrosi cistica, in quanto significa che i pazienti possono iniziare a fare attenzione prima di sviluppare sintomi.