Quali sono le diverse malattie cardiache rare?
Esistono diversi tipi di malattie cardiache rare, che spesso causano un ritardo nell'ottenere una diagnosi accurata, poiché la maggior parte dei medici tenta di escludere malattie più comunemente note prima di considerare la possibilità che sia presente una malattia rara. Alcune malattie cardiache rare includono cardiomiopatia ipertrofica, tachicardia sopraventricolare e sindrome di Brugada. Altre malattie cardiache rare includono la cardiomiopatia dilatativa familiare e la sindrome di Ellis-van Creveld.
La cardiomiopatia ipertrofica è una delle rare malattie cardiache che colpisce i muscoli e il sistema elettrico del cuore. Le pareti del cuore si ispessiscono, rendendo difficile per il cuore pompare efficacemente il sangue al resto del corpo. Si ritiene che una rara mutazione genetica sia la causa di questa malattia. La tachicardia sopraventricolare è un'altra malattia rara che colpisce il cuore. I sintomi comuni includono mancanza di respiro, dolore toracico e perdita di coscienza.
La sindrome di Brugada è tra le malattie cardiache rare più pericolose per la vita. Questo disturbo provoca un ritmo cardiaco irregolare che può impedire al corpo di pompare efficacemente il sangue in tutto il corpo. Il paziente con questa malattia cardiaca può avere frequenti svenimenti o può manifestare un attacco cardiaco improvviso, che spesso porta alla morte. Un dispositivo elettrico può essere impiantato nel tentativo di regolare la frequenza cardiaca e prevenire l'improvvisa morte frequentemente associata a questa condizione.
La cardiomiopatia dilatativa familiare è tra le rare malattie cardiache ereditarie e provoca l'allargamento e l'indebolimento del ventricolo sinistro. Ciò impedisce al cuore di pompare correttamente il sangue al resto del corpo, causando potenzialmente insufficienza cardiaca e danni a vari altri organi del corpo. Nella maggior parte dei casi, la cardiomiopatia dilatativa familiare è considerata autosomica dominante, il che significa che il paziente deve ereditare il gene anormale da un solo genitore. Farmaci da prescrizione o intervento chirurgico possono essere utilizzati per aiutare a controllare questa malattia.
La sindrome di Ellis-van Creveld è un tipo di malattia cardiaca genetica rara che colpisce più comunemente la popolazione Amish. Anomalie fisiche come un tipo di nanismo e varie malformazioni scheletriche sono comuni tra quelli con questa malattia. Un difetto tra le due camere superiori del cuore può portare a sintomi come mancanza di respiro, ritmi cardiaci irregolari o incoerenti o frequenti infezioni respiratorie. Possono verificarsi gravi danni al cuore, spesso fatali. Il trattamento è finalizzato alla gestione dei singoli sintomi e in alcune situazioni possono essere indicati farmaci soggetti a prescrizione o intervento chirurgico.