Quali sono le diverse malattie cardiache rare?

Esistono diversi tipi di malattie cardiache rare, spesso causando un ritardo nell'ottenimento di una diagnosi accurata, poiché la maggior parte dei medici tenta di escludere malattie più comunemente note prima di considerare la possibilità che sia presente una malattia rara.Alcune rare malattie cardiache includono cardiomiopatia ipertrofica, tachicardia sopraventricolare e sindrome di Brugada.Ulteriori malattie cardiache rare includono la cardiomiopatia dilatata familiare e la sindrome di Ellis-Van Creveld.

La cardiomiopatia ipertrofica è una delle rare malattie cardiache che colpiscono i muscoli e il sistema elettrico del cuore.Le pareti del cuore si addensano, rendendo difficile per il cuore pompare in modo efficiente il sangue al resto del corpo.Si pensa che una rara mutazione genetica sia la causa di questa malattia.La tachicardia sopraventricolare è un'altra malattia rara che colpisce il cuore.I sintomi comuni includono mancanza di respiro, dolore toracico e perdita di coscienza. La sindrome di Brugada è tra le malattie cardiache rare più letali.Questo disturbo provoca un ritmo cardiaco irregolare che può impedire al corpo di pompare efficacemente il sangue in tutto il corpo.Il paziente con questa malattia cardiaca può avere frequenti incantesimi di svenimento o può sperimentare un infarto improvviso, portando spesso alla morte.Un dispositivo elettrico può essere impiantato nel tentativo di regolare la frequenza cardiaca e prevenire la morte improvvisa frequentemente associata a questa condizione.

La cardiomiopatia dilatata familiare è tra le rare malattie cardiache ereditarie e fa sì che il ventricolo sinistro si ingrandisse e si indebolisca.Ciò impedisce al cuore di pompare correttamente il sangue al resto del corpo, causando potenzialmente insufficienza cardiaca e danni a vari altri organi del corpo.Nella maggior parte dei casi, la cardiomiopatia dilatata familiare è considerata autosomica dominante, il che significa che il paziente deve ereditare il gene anormale da un solo genitore.I farmaci da prescrizione o l'intervento chirurgico possono essere usati per aiutare a controllare questa malattia. La sindrome di Ellis-Van Creveld è un tipo di rara malattia genetica che colpisce più comunemente la popolazione Amish.Anomalie fisiche come un tipo di nanismo e varie malformazioni scheletriche sono comuni tra quelle con questa malattia.Un difetto tra le due camere superiori del cuore può portare a sintomi come la mancanza di respiro, ritmi cardiaci irregolari o incoerenti o frequenti infezioni respiratorie.Possono verificarsi gravi danni al cuore, spesso dimostrandosi fatale.Il trattamento mira a gestire i singoli sintomi e i farmaci da prescrizione o l'intervento chirurgico possono essere indicati in alcune situazioni.