Quali sono i diversi tipi di malattia cromosomica?

Le malattie cromosomiche sono anomalie che si sviluppano quando ci sono errori su uno o più cromosomi di una persona. Tali errori possono includere pezzi rotti, cromosomi mancanti o cromosomi extra. Le cellule del corpo umano normalmente hanno 46 cromosomi o 23 coppie. Le cellule sessuali, indicate come gameti, normalmente hanno 23 cromosomi. Tra i tipi più comuni di malattie cromosomiche ci sono la sindrome di Down, la trisomia 18, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.

La sindrome di Down è un tipo comune di malattia cromosomica. Secondo la March of Dimes, circa uno su 800 bambini nasce con la sindrome di Down. Il numero di feti colpiti può essere superiore a questo, tuttavia, poiché molti bambini con questa e altre anomalie cromosomiche non sopravvivono fino alla nascita.

Le persone nate con sindrome di Down hanno una copia aggiuntiva del cromosoma 21. Ciò significa che ci sono tre copie del cromosoma 21 invece della normale coppia cromosomica. Una persona con questa malattia cromosomica può avere mani e piedi piccoli, occhi inclinati verso l'alto e scarso tono muscolare. Il ritardo mentale è un altro sintomo della sindrome di Down, così come una durata della vita ridotta. Molte persone con sindrome di Down hanno anche una serie di problemi di salute, compresi quelli che colpiscono il cuore.

La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Una persona con questa condizione può avere difetti cardiaci e renali, anomalie del tratto digestivo e una serie di anomalie dell'apparenza, come crescita ritardata, testa piccola, mascelle piccole, e orecchie basse. La trisomia 18 è anche caratterizzata da gravi ritardi nello sviluppo e alti tassi di mortalità.

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica che colpisce solo le femmine. Si sviluppa quando una femmina ha solo un cromosoma X invece dei due che sono normali per le femmine. Quando un bambino nasce con questa condizione, può essere più corta della maggior parte delle ragazze e le sue ovaie potrebbero non funzionare correttamente. Ciò significa che può essere sterile come una donna adulta.

Una persona con sindrome di Turner può anche avere problemi di udito, reni, cuore e tiroide. Tuttavia, in genere avrebbe un'intelligenza normale, anche se potrebbe avere difficoltà ad apprendere alcune materie, come la matematica. Le ragazze con questa condizione potrebbero aver bisogno di un trattamento ormonale per iniziare la pubertà.

La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica che colpisce i maschi. Invece di avere un modello XY nelle loro cellule, che è normale per i bambini, le persone con sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X in più. Ciò si traduce in un modello XXY.

I maschi con questa condizione tendono ad essere più alti e hanno meno forza muscolare e coordinazione compromessa. Durante la pubertà, possono avere meno peli sul viso e sul corpo rispetto ad altri ragazzi della loro età. Alcuni ragazzi con questa condizione sviluppano fianchi più ampi e tessuto mammario più evidente. Anche le loro ossa tendono ad essere più deboli.

Le persone con sindrome di Klinefelter possono avere ritardi nel linguaggio, difficoltà di lettura e problemi nel comprendere ciò che sentono. Durante l'infanzia e l'adolescenza, questi maschi possono avere più problemi di adattarsi agli altri, spesso a causa della mancanza di fiducia in se stessi e difficoltà di apprendimento. Tendono ad avere normali relazioni sociali da adulti, tuttavia.

Sebbene alcune persone possano riferirsi alle anomalie cromosomiche come malattie, non sono contagiose. Le persone nascono semplicemente con loro. Sfortunatamente, non sono curabili. Tuttavia, ci sono molti trattamenti per la salute e i sintomi dello sviluppo comuni in quelli con anomalie cromosomiche.