Quali sono i diversi tipi di sindrome congenita?

Una sindrome congenita è un disturbo che ha origine in un feto in via di sviluppo. In alcuni casi, il disturbo potrebbe comportare una malformazione, che viene spesso definita un difetto alla nascita. Tra i diversi tipi di sindrome congenita sono ereditati e non ereditati, quelli che coinvolgono un'anomalia cromosomica e quelli relativi alla struttura o alla funzione di parti del corpo.

Una sindrome congenita ereditaria comporta la trasmissione di geni difettosi o anormali da genitore a figlio. Questo può essere ereditato da un genitore, che viene definito un disturbo autosomico dominante, o da entrambi i genitori, che viene chiamato un'anomalia autosomica recessiva. Nel caso del transfert autosomico recessivo, ciascun genitore deve trasferire una copia del gene difettoso nell'embrione, anche se nessuno dei due genitori ha il disturbo reale.

Altri tipi di sindromi congenite non sono affatto ereditati. Ad esempio, in alcuni casi, si verifica una mutazione genetica in quanto l'embrione si trova nelle prime fasi di sviluppo. Altri tipi di sindromi congenite comportano anomalie cromosomiche anziché problemi genetici. Ad esempio, potrebbe mancare una parte di un cromosoma o potrebbe essere presente un cromosoma in più.

Alcune forme di sindrome congenita sono funzionali. Ciò significa che alcuni organi o sistemi corporei potrebbero sembrare normali ma non funzionano come dovrebbero in un individuo sano. Altri tipi di sindrome congenita comportano problemi strutturali, nel qual caso una parte del corpo potrebbe apparire anormale. Queste anomalie non rappresentano necessariamente un pericolo per la vita o la salute generale del paziente.

Una sindrome congenita ben nota è la sindrome cardiaca congenita (CHS). Questo è un disturbo funzionale che influenza il modo in cui funziona il muscolo cardiaco. Questa sindrome è spesso un problema più grave se esiste come parte di una condizione genetica. La chirurgia è spesso considerata il metodo migliore per correggere anomalie congenite come queste.

La sindrome nefrosica congenita è ancora un'altra sindrome congenita che può essere presente in un neonato. Questa condizione provoca la presenza di proteine ​​in eccesso nelle urine e provoca gonfiore sistemico del corpo. Questa sindrome è una condizione ereditaria che è presente solo in una piccola percentuale di famiglie. Se i primi farmaci non hanno successo, potrebbe essere necessaria la dialisi o il trapianto di rene.

La sindrome di Bloom, o eritema telangiectatico congenito, è una rara malattia autosomica recessiva che causa un'immunità ridotta e una scarsa crescita. Spesso si verificano anche varie neoplasie. Questa condizione è causata da una mutazione genetica che spesso porta alla leucemia. Non esiste un trattamento per la condizione stessa, ma evitare l'esposizione al sole potrebbe prevenire alcuni dei problemi della pelle presenti con questo tipo di anomalia congenita.