Quali sono i diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos?

Esistono sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): tre tipi principali e tre più rari. Ipermobilità, classica e vascolare sono le più comuni, mentre la cifoscoliosi, l'artroclasia e la dermatosparassite sono così rare che sono stati segnalati meno di 100 casi per ciascuna. Inizialmente, i ricercatori hanno riconosciuto 10 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, ma la classificazione più semplice di sei è stata introdotta nel 1997. È possibile che esistano più dei sei tipi riconosciuti di sindrome di Ehlers-Danlos, ma questi tipi sono stati trovati solo in famiglie specifiche e non sono ben definiti o compresi.

Il più comune dei sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos è l'ipermobilità, precedentemente di tipo III. Circa uno su 10.000 a 15.000 persone è affetto da questo tipo di EDS. I sintomi tipici comprendono articolazioni allentate e instabili, affaticamento muscolare e ecchimosi. L'instabilità articolare provoca una dislocazione frequente che può portare a patologie croniche degenerative delle articolazioni e osteoartrosi prematura. Essere a doppio snodo non è necessariamente lo stesso di avere questo tipo di EDS.

Il tipo classico di EDS era precedentemente classificato come tipi I e II e colpisce circa uno su 10.000 a 20.000 persone. In questi pazienti si trovano anche articolazioni allentate e affaticamento muscolare, ma i sintomi distintivi sono legati alla pelle. La pelle è estremamente elastica e fragile. Il paziente si ammaccerà e cicatrizzerà facilmente, guarirà lentamente dalle ferite e avrà ulteriori pieghe della pelle in aree come le palpebre. I depositi di grasso sono comuni sugli avambracci e sugli stinchi, mentre i gomiti e le ginocchia svilupperanno escrescenze fibrose.

Il meno comune dei principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos è il tipo vascolare, precedentemente di tipo IV. Sebbene sia raro, colpendo circa uno su 100.000 a 200.000 persone, è uno dei tipi più gravi perché colpisce i vasi sanguigni e gli organi. I vasi sanguigni e gli organi sono fragili e si rompono facilmente. La pelle è quasi traslucida e il viso ha in genere un aspetto caratteristico di occhi sporgenti, guance infossate e naso e labbra sottili. Molti di questi pazienti possono sviluppare un collasso polmonare e problemi alle valvole cardiache.

I tre restanti tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono estremamente rari e colpiscono meno di 100 persone ciascuno. La cifoscoliosi è caratterizzata da grave scoliosi e fragili globi oculari. I pazienti con artrochalsia saranno brevi e severamente limitati da articolazioni allentate e conseguenti lussazioni. I segni di dermatosparassi sono pelle molto fragile e cascante. Altri tipi possibili sono stati trovati principalmente nelle singole famiglie e devono ancora essere completamente definiti.

Sebbene i sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos siano ben definiti, i singoli casi sfidano spesso la categorizzazione. Può esserci una sovrapposizione di alcuni sintomi che porta a un ritardo nella diagnosi o a diagnosi errate. Il trattamento è in gran parte limitato al sollievo dei sintomi, perché dal 2011 non esiste una cura per questa sindrome. Le persone con EDS che intendono avere figli dovrebbero consultare un consulente genetico prima di concepire.

Il tipo di EDS può determinare la prognosi e le prospettive di un paziente. La gravità dei sintomi varia significativamente tra i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. Sebbene la maggior parte dei pazienti possa aspettarsi di vivere una durata normale, alcuni avranno sintomi lievi mentre altri saranno severamente limitati. L'EDS è un problema che dura tutta la vita, ma la paura del dolore e della degenerazione può essere un peso maggiore o maggiore dei sintomi fisici.

ALTRE LINGUE

Questo articolo è stato utile? Grazie per il feedback Grazie per il feedback

Come possiamo aiutare? Come possiamo aiutare?